Lynch sendromu nedir?
Lynch sendromu, kolon kanseri, endometrium kanseri ve çeşitli diğer kanser türleri riskini artıran genetik bir durumdur. Lynch sendromu, tarihsel olarak kalıtsal polipozis olmayan kolon kanseri (HNPCC) olarak da bilinmektedir.
Bir dizi kalıtsal sendrom, kolon kanseri veya endometrium kanseri riskini artırabilir, ancak Lynch sendromu en yaygın olanıdır. Doktorlar, her 100 kolon kanseri veya endometrium kanseri vakasından yaklaşık 3’ünün Lynch sendromundan kaynaklandığını tahmin etmektedir.
Lynch sendromuna sahip ailelerde genellikle beklenenden daha fazla kolon kanseri veya endometrium kanseri vakası görülmektedir. Lynch sendromu ayrıca, kanserlerin genel popülasyona kıyasla daha erken bir yaşta ortaya çıkmasına neden olur.
Lynch sendromunun belirtileri
Lynch sendromu olan kişilerde aşağıdaki durumlar görülebilir:
- Özellikle 50 yaşından önce oluşan daha genç yaşta kolon kanseri
- Genç yaşta kolon kanseri hikayesine sahip bir aile geçmişi
- Rahmi etkileyen bir kanser hikayesi (endometrium kanseri)
- Over kanseri, böbrek kanseri, mide kanseri, ince bağırsak kanseri, karaciğer kanseri, ter bezleri kanseri (seboreik karsinom) ve diğer kanserler dahil olmak üzere diğer ilişkili kanserlerin aile geçmişi
Ne zaman doktora görünmelisiniz?
Kolon veya endometrium kanseri aile geçmişiniz hakkında endişeleriniz varsa, bir doktora danışmalısınız. Siz ve doktorunuz, aile geçmişinizin ve kanser riskinizin genetik değerlendirilmesini düşünmek üzere bir araya gelebilir.
Eğer bir aile üyesi Lynch sendromu tanısı aldıysa, doktorunuza söyleyin. Bir genetik danışman ile görüşmeyi isteyin. Genetik danışmanlar genetik ve danışmanlık alanında eğitim almışlardır. Lynch sendromunu, neyin neden olduğunu ve Lynch sendromuna sahip kişiler için önerilen bakım türünü anlamanıza yardımcı olabilirler. Genetik danışman ayrıca hastalıkla ilgili tüm bilgileri anlamanızı sağlayabilir ve genetik testin sizin için uygun olup olmadığını belirlemenize yardımcı olabilir.
Lynch sendromuna ne neden olur?
Lynch sendromu, aileler içinde otozomal baskın bir kalıtım modeli ile geçmektedir. Bu, bir ebeveynin Lynch sendromu için bir gen mutasyonu taşıması durumunda, bu mutasyonun her çocuğa geçme olasılığının %50 olduğu anlamına gelir. Lynch sendromu riski, gen mutasyonu taşıyan ebeveynin annesi veya babası olmasına, çocuğun erkek veya kız olmasına bağlı değildir.
Gen mutasyonları kanser nasıl oluşturur
Lynch sendromunda etkilenen genler, genetik koddaki değişiklikleri düzeltmekten sorumludur (eşleşme onarım genleri).
Genleriniz DNA içermektedir. DNA, vücudunuzdaki her kimyasal işlem için talimatları taşır. Hücreleriniz büyüdükçe ve bölündükçe, DNA’larının kopyalarını yaparlar ve bazı küçük hatalar meydana gelebilir.
Normal hücreler, hataları tanıma ve onarma mekanizmalarına sahiptir. Ancak Lynch sendromuna neden olan anormal genler taşıyan kişilerin hücreleri, bu küçük hataları onarma yeteneğinden yoksundur. Bu hataların birikmesi, hücreler içinde artan genetik hasara yol açar ve nihayetinde hücrelerin kanserli hale gelmesine neden olabilir.
Lynch sendromunun komplikasyonları
Lynch sendromu gibi genetik bir bozukluk, sağlığınıza komplikasyonlar oluşturmanın ötesinde başka endişelere de yol açabilir. Genetik danışman, tanınızın yaşamınızın hangi alanlarını etkileyebileceği konusunda size yardımcı olmak üzere eğitim almıştır; bunlar arasında:
- Gizliliğiniz. Genetik test sonuçlarınız tıbbi kaydınızda yer alacak, bu da sigorta şirketleri ve işverenler tarafından erişilebilir olacağı anlamına gelir. Lynch sendromu tanısı almanın, gelecekte iş veya sağlık sigortası sağlayıcılarını değiştirmeyi zorlaştırıp zorlaştırmayacağı konusundaki sorularınızı yanıtlayabilir. Bir genetik danışman, sizi koruyabilecek yasaları açıklayabilir.
- Çocuklarınız. Eğer Lynch sendromuna sahipseniz, çocuklarınızın genetik mutasyonlarınızı miras alma riski vardır. Eğer bir ebeveyn Lynch sendromu için bir gen mutasyonu taşıyorsa, her çocuğun o mutasyonu miras alma olasılığı %50’dir. Genetik danışman, çocuklarınızla bunu tartışmak için bir plan geliştirmenize yardımcı olabilir; bu, onlara nasıl ve ne zaman söyleyeceğinizi ve test yaptırmalarının ne zaman gerektiğini içerebilir.
- Geniş aileniz. Lynch sendromu tanısının, tüm aileniz için sonuçları vardır; birçok diğer akrabanızın da Lynch sendromuna sahip olma ihtimali vardır. Bir genetik danışman, aile üyelerinizin genetik test yaptırdığınızı belirsiz bir şekilde nasıl söyleyeceğiniz ve sonuçların ne anlama geldiği konusunda yardımcı olabilir.
Lynch sendromu tanısı
Eğer doktorunuz Lynch sendromu olabileceğinizi düşünüyorsa, kolon kanseri, endometrium kanseri ve diğer kanserler hakkında aile geçmişinizle ilgili sorular sorabilir. Daha sonra Lynch sendromunu teşhis etmek için diğer testleri ve prosedürleri yaptırmanız gerekebilir.
Aile geçmişi
Doktorunuz, aşağıdaki durumlara sahip olmanız halinde Lynch sendromunu araştırmak için başka testler yapabilir:
- Kolorektal kanser dahil olmak üzere Lynch ile ilişkili tümörlere sahip birçok akraba.
- Kanser tanısı almış aile üyeleri, kendi kanser türleri için ortalama yaşın altında tanı almışlardır.
- Bir tür kanserden etkilenen aile üyelerinin birden fazla nesli.
Tümör testi
Eğer siz veya ailenizden biri kanser tanısı aldıysa, özel testler tümörün Lynch sendromu kanserlerinin belirli özelliklerine sahip olup olmadığını ortaya koyabilir. Kolon kanserinden veya bazen diğer tümörlerden alınan hücre örnekleri tümör testleri için kullanılabilir.
Tümör testi, kanserinizin Lynch sendromu ile ilgili genlerden kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirleyebilir. Tümör testleri şunları içerir:
- İmmünohistokimya (IHC) testi. IHC testi, doku örneklerini boyamak için özel boyalar kullanır. Boyama olup olmaması, dokuda belirli proteinlerin varlığını veya yokluğunu gösterir. Eksik proteinler, doktorlara hangi mutasyona uğramış genin kanseri oluşturduğunu söyleyebilir.
- Mikrosatelit instabilitesi (MSI) testi. Mikrosatellitler, DNA dizileridir. Lynch sendromu olan kişilerde, tümör hücrelerinde bu dizilerde hatalar veya istikrarsızlıklar görülebilir.
Pozitif IHC veya MSI test sonuçları, Lynch sendromu ile ilişkili genlerde bir bozukluk olduğunu gösterir. Ancak bu sonuçlar, Lynch sendromuna sahip olup olmadığınızı belirleyemez çünkü bazı insanlar bu gen mutasyonlarını yalnızca kanser hücrelerinde geliştirebilirler.
Lynch sendromuna sahip kişilerde bu gen mutasyonları tüm hücrelerinde bulunur. Genetik test, bu mutasyonlara sahip olup olmadığınızı belirleyebilir.
Giderek daha fazla, IHC veya MSI testi, kolon kanseri veya endometrium kanseri tanısı almış herkese Lynch sendromunu araştırmak amacıyla sunulmaktadır. Doktorlar, testin, genetik test için genellikle gerekli olan kriterleri karşılamayan Lynch sendromuna sahip aileleri belirlemeye yardımcı olmasını ummaktadır.
Genetik test
Genetik testler, Lynch sendromuna sahip olduğunuzu gösteren genlerdeki değişiklikleri arar. Genetik test için kan örneği vermeniz istenebilir. Özel laboratuvar analizi kullanarak, doktorlar Lynch sendromuna neden olabilecek mutasyonlara sahip olan belirli genleri incelemektedir.
Genetik test şunları gösterebilir:
- Pozitif genetik test sonucu. Pozitif bir sonuç, bir gen mutasyonunun keşfedildiği anlamına gelir, bu da kanseriniz olduğu veya olacağı anlamına gelmez. Ancak, belirli kanserleri geliştirme riskinizin artmış olduğunu gösterir. Riskinizin ne kadar arttığı, ailenizde hangi genin mutasyona uğradığına ve kanser riskinizi azaltmak için kanser taraması veya risk azaltıcı operasyon yapıp yapmadığınıza bağlıdır. Genetik danışmanınız, sonuçlarınıza göre bireysel riskinizi size açıklayabilir.
- Negatif genetik test sonucu. Negatif bir sonuç, yani bir gen mutasyonu bulunmadığı sonucunu çıkarmak, muhtemelen Lynch sendromuna sahip olmadığınız anlamına gelir. Ancak, güçlü bir kanser aile geçmişiniz varsa, yine de kanser riski artmış olabilir.
- Önemi belirsiz bir gen varyasyonu. Genetik testler her zaman kanser riskiniz hakkında evet veya hayır şeklinde bir yanıt vermez. Bazen genetik test, önemi belirsiz bir gen varyasyonu ortaya çıkarabilir. Genetik danışmanınız, bu sonucun anlamlarını size açıklayabilir.
Bazen Lynch sendromu için genetik test, çoklu kanserle ilişkili genetik mutasyonlar için bir testin parçası olarak yapılmaktadır. Genetik danışmanınız, genetik testin faydalarını ve risklerini sizinle tartışabilir. Danışman, genetik testin size ne söyleyebileceğini ve ne söyleyemeyeceğini açıklayabilir.
