Gamma-glutamil transferaz (GGT), esasen karaciğer, böbrekler ve pankreasta bulunan bir enzimdir. GGT, amino asit taşınması ve glutatyon metabolizmasında kritik bir rol oynar. Yenidoğanlarda yükselmiş GGT seviyeleri, karaciğer yetmezliği, safra yolu bozuklukları veya diğer altında yatan durumları gösterebilir.
GGT testi, tüm yenidoğanlar için rutin olarak yapılmaz. Genellikle, uzun süreli sarılık, koyu idrar, açık dışkı, zayıf kilo artışı veya diğer testlerde anormal karaciğer enzim seviyeleri gibi karaciğer veya safra yolu bozukluğu belirtileri olduğunda yapılır.
Yenidoğanlarda GGT testi nasıl yapılır?
GGT testi, genellikle şu yöntemlerle küçük bir kan örneği alınarak yapılan bir kan testidir:
- Topuk kanaması – Yenidoğanların topuğundan birkaç damla kan alınması, yenidoğan testleri için yaygın bir yöntemdir.
- Venepunktur – Genellikle kol veya eldeki bir damardan kan almak için küçük bir iğne kullanılır.
Alınan kan örneği, GGT enzim seviyesini ölçmek için bir laboratuvarda analiz edilir. Eğer GGT seviyeleri yüksekse, altında yatan nedeni belirlemek için ek testler (karaciğer fonksiyon testleri, görüntüleme testleri veya genetik testler gibi) yapılması gerekebilir.
Yenidoğanlarda GGT (gamma-glutamyl transferase) enzimini anlama
Yenidoğanlarda GGT seviyeleri genellikle yetişkinlerden daha yüksektir. Normal yenidoğan GGT seviyeleri, litre başına 180–400 U/L (ünite/litre) arasında değişir ve bu, yetişkin referans değerlerini (8–61 U/L) önemli ölçüde aşar. Bu yükseliş, esasen olgunlaşmamış karaciğer fonksiyonu ve plasentadan enzim transferi nedeniyle oluşur. Ancak, sürekli yüksek veya aşırı yüksek GGT seviyeleri, daha fazla araştırma gerektiren patolojik durumları önerebilir.
Yenidoğanlarda yüksek GGT seviyesi ne olarak kabul edilir?
- Orta düzeyde yüksek GGT seviyeleri: 400–600 U/L – hafif kolestaz veya geçici karaciğer olgunlaşmamışlığını gösterebilir.
- Ciddi derecede yüksek GGT seviyeleri: 600 U/L’nin üzerinde – genellikle safra yolu atrezi, genetik kolestatik bozukluklar veya ciddi karaciğer hastalığı ile ilişkilidir.
- Tehlikeli derecede yüksek GGT seviyeleri: 1000 U/L’nin üzerinde – acil tıbbi tedavi gerektiren kritik bir karaciğer veya safra durumu önerir.
Yenidoğanlarda artmış GGT enzim seviyelerinin nedenleri
1. Fizyolojik artış
GGT seviyeleri, doğumdan sonraki ilk birkaç günde plasenta metabolizmasından bağımsız karaciğer fonksiyonuna geçiş nedeniyle doğal olarak zirve yapar.
Bu enzim plasentada yüksek yoğunlukta bulunur ve doğumdan sonraki temizlenmesi geçici olarak yüksek seviyelere neden olur.
Prematüre bebekler, olgunlaşmamış hepatobiliyer fonksiyonlarından dolayı genellikle daha yüksek GGT seviyelerine sahiptir.
2. Yenidoğan kolestazı
Kolestazın (safra akışının engellenmesi) önemli bir göstergesi yükselmiş GGT’dir. Yenidoğan kolestazıyla ilişkili durumlar şunları içerir:
Safra yolu atrezi – safra yollarının tıkalı veya yok olduğu ciddi bir durum.
- GGT seviyeleri genellikle 600 U/L’nin üzerine çıkar.
- Ultrasound ve karaciğer biyopsisi ile yenidoğan hepatitinden ayırt edilir.
- Sebep: Fetüs gelişimi sırasında meydana gelen iltihabi bir süreçten kaynaklandığı düşünülmektedir ve bu da safra yollarında obstrüksiyon ve fibrozise yol açar.
Alagille sendromu – safra yollarını, kalbi ve diğer organları etkileyen genetik bir bozukluktur.
- Sebep: JAG1 veya NOTCH2 genlerindeki mutasyonlar, sağlıklı olmayan safra yollarına ve ilişkili sistemik anormalliklere neden olur.
İlerleyici ailesel intrahepatik kolestaz (PFIC) – safra akışında bozulmaya neden olan genetik bir hastalıktır.
- PFIC tip 3 özellikle yüksek GGT seviyesi ile ilişkilidir.
- Sebep: ABCB4 genindeki mutasyonlar, safranın salgılanmasını bozar ve bu da kolestaza ve ilerleyici karaciğer hasarına yol açar.
3. Karaciğer hastalıkları
Yenidoğan hepatiti – sıklıkla enfeksiyonlar (örneğin, sitomegalovirüs, hepatit B/C) veya metabolik bozukluklar nedeniyle oluşur.
- Sebep: Viral enfeksiyonlar, metabolik anormallikler veya karaciğer iltihabına yol açan otoimmün reaksiyonlardır.
Kongeni̇tal enfeksiyonlar (TORCH sendromu) – toksoplazmoz, rubella, sitomegalovirüs ve herpes simpleks virüsü gibi enfeksiyonlar GGT seviyelerini yükseltebilir.
Sebep:
- Toksoplazmoz – Hamilelik sırasında Toxoplasma gondii enfeksiyonunun sebep olduğu, hepatosplenomegali ve sarılığa yol açan bir durumdur.
- Rubella – Annede rubella enfeksiyonu fetüsün karaciğer gelişimini bozar ve hepatite neden olur.
- Sitomegalovirüs (CMV) – CMV enfeksiyonu doğrudan karaciğer hasarına ve safra yolları iltihabına yol açar.
- Herpes simpleks virüsü (HSV) – Yenidoğan HSV ciddi hepatit ve çok organ yetmezliğine neden olabilir.
4. Metabolik ve genetik bozukluklar
Sistit fibrozis – anormal mukus salgılanması safra sistemini etkileyerek GGT’yi artırabilir.
- Sebep: CFTR genindeki mutasyonlar, kalınlaşmış safra salgılarının oluşmasına neden olur ve bu da safra yollarında tıkanıklığa ve karaciğer hasarına yol açabilir.
Alpha-1 antitripsin eksikliği – karaciğer hasarına neden olan genetik bir bozukluktur.
- Sebep: SERPINA1 genindeki mutasyonlar, karaciğer hücrelerinde anormal protein birikimine yol açarak iltihaplanma ve fibrozise neden olur.
Galaktozemi – vücudun galaktozu metabolize edemediği kalıtsal bir bozukluktur.
- Sebep: GALT genindeki mutasyonlar, galaktozun doğru bir şekilde parçalanmasını engeller ve bu da toksik birikim ve karaciğer hasarına yol açar.
5. İlaç kullanımı nedeniyle GGT artışı
Bazı ilaçlar (örneğin, fenobarbital gibi antikonvülsanlar) yenidoğanlarda GGT’yi artırabilir.
Tanı
Doktorlar genellikle artmış GGT seviyelerinin nedenini belirlemek için aşağıdaki adımları izlerler:
1. Tıbbi geçmişin gözden geçirilmesi ve fiziksel muayene
- Anne enfeksiyonları, ilaç kullanımı ve prenatal geçmiş.
- Sarılık, kötü beslenme, koyu idrar, açık dışkı.
2. Laboratuvar testleri
- Karaciğer fonksiyon testleri – Bilirubin, ALT, AST, alkalen fosfataz.
- GGT ilişkilendirmesi – Safra yolu atrezi (yüksek GGT) ile diğer hastalıkları ayırt etmeye yardımcı olur.
- Metabolik tarama – Galaktozemi, alpha-1 antitripsin seviyeleri, sistit fibrozis testi.
3. Görüntüleme çalışmaları
- Abdominal ultrason – Safra yolu anormalliklerini belirler.
- Hepatobiliyer iminodiacetik asit (HIDA) taraması – Safra akışını değerlendirir.
4. Karaciğer biyopsisi
- Belirsiz durumlarda karaciğer patologisini doğrulamak için yapılır.
Sık sorulan sorular
1. Yenidoğanlarda normal GGT seviyesi nedir?
Yenidoğanlarda normal GGT seviyeleri 180–400 U/L arasındadır. Ancak, prematüre bebeklerde hafif GGT yükselmeleri görülebilir.
2. Ebeveynler yüksek GGT seviyeleri hakkında ne zaman endişelenmeli?
600 U/L’nin üzerindeki GGT seviyeleri ciddi bir karaciğer veya safra durumu gösterebilir, 1000 U/L’yi aşan seviyeler ise derhal tıbbi değerlendirme gerektirir.
3. Yenidoğanlarda yüksek GGT seviyeleri normale dönebilir mi?
Evet, fiziksel nedenlere bağlı geçici yükselmeler genellikle birkaç hafta içinde düzelir. Ancak, sürekli veya son derece yüksek GGT seviyeleri tıbbi müdahale gerektirir.
4. Yenidoğanlarda yüksek GGT seviyeleri için tedavi nedir?
Tedavi, kesin nedene bağlıdır ve safra yolu atrezi için cerrahi, metabolik bozukluklar için diyet yönetimi veya enfeksiyonlar için antiviral tedavi içerebilir.
5. Yüksek GGT seviyeleri önlenebilir mi?
Bazı genetik ve kongenital durumlar önlenemez, ancak erken prenatal bakım ve anne enfeksiyonlarını kontrol etmek riskleri azaltabilir.
Özetle, artmış GGT enzim seviyeleri yenidoğanlarda fizyolojik faktörlerden dolayı yaygın olsa da, sürekli yüksek seviyeler ciddi karaciğer veya safra yolları bozukluklarını gösterebilir. Laboratuvar testleri ve görüntüleme testleri ile erken tanı, zamanında müdahale, etkili tedavi ve karaciğer fonksiyonunun izlenmesi açısından kritik öneme sahiptir ve uzun vadeli komplikasyonları önleyebilir.
