MCAD eksikliği nedir?
Orta zincirli asil-koenzim A dehidrogenaz (MCAD) eksikliği, vücudun belirli yağları parçalayarak enerjiye dönüştürmesini engelleyen kalıtsal bir bozukluktur. Sonuç olarak, kan şekeri seviyeleri tehlikeli derecede düşük (hipoglisemi) olabilir. MCAD eksikliği doğuştandır ve ömür boyu devam eden bir durumdur.
MCAD eksikliğinden kaynaklanan tedavi edilmeyen hipoglisemi, nöbetler, solunum zorlukları, koma ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Ülkemizde, yenidoğan taraması kapsamında doğumda MCAD eksikliği için test yapılmaktadır. Eğer MCAD eksikliği erken teşhis edilip tedavi edilirse, bu bozukluk diyet ve yaşam tarzıyla iyi yönetilebilir.
MCAD eksikliğinin belirtileri
MCAD eksikliğinin işaretleri ve belirtileri genellikle bebekler ve küçük çocuklarda ilk ortaya çıkar. Nadir durumlarda, bu bozukluk yetişkinlik dönemine kadar teşhis edilmez.
MCAD eksikliği olan kişilerde belirtiler ve işaretler değişkenlik gösterebilir, ancak genellikle şunları içerir:
- Bulantı
- Enerji eksikliği
- Düşük kan şekeri (hipoglisemi)
Hipoglisemi şu durumlarla tetiklenebilir:
- Uzun süre aç kalmak veya oruç tutmak
- Yeterince karmaşık karbonhidrat tüketmemek
- Viral enfeksiyonlar ve diğer hastalıklar
- Tekrarlayan ateş
- Bulantı
- İshal
- Egzersiz yapmak
- Aşılama
- Duygusal stres
Bazen hipoglisemi atakları belirtiler olmadan da gerçekleşebilir.
Ne zaman doktora görünmelisiniz?
Ülkemizde, tüm yenidoğan tarama programları artık MCAD eksikliği için test yapmaktadır. Eğer MCAD eksikliği belirtilerini fark ederseniz veya çocuğunuzun sağlığıyla ilgili endişeleriniz varsa, mutlaka bir doktora başvurmalısınız. İlk değerlendirmeden sonra, MCAD eksikliğini değerlendirme ve tedavi konusunda eğitim almış bir doktora ve diyetisyen gibi diğer sağlık ekibi üyelerine yönlendirilebilirsiniz.
MCAD eksikliğine ne sebep olur?
Vücudunuzda yeterli miktarda MCAD enzimi yoksa, orta zincirli yağ asitleri adı verilen belirli yağlar parçalanamaz ve enerjiye dönüştürülemez. Bu durum hipoglisemi ve düşük enerji ile sonuçlanır. Ayrıca, yağ asitleri vücut dokularında birikerek karaciğer ve beyin hasarına yol açabilir.
MCAD eksikliği hem anneden hem babadan kalıtsal olarak geçer. Her iki ebeveyn de anormal bir gene sahip gen taşıyıcılarıdır, ancak genellikle bu durumun belirtilerini göstermezler. Etkilenen çocuk, hem anneden hem de babadan anormal genin iki kopyasını miras alır.
Yalnızca bir etkilenen geni miras alırsanız MCAD eksikliği gelişmez, ancak bir gen taşıyıcısı olursunuz ve anormal geni çocuklarınıza geçirebilirsiniz. Ancak çocuklarınız, diğer ebeveynlerinden de etkilenen bir geni miras almadıkları sürece bu durumu geliştiremeyeceklerdir.
MCAD eksikliğinin komplikasyonları
MCAD eksikliğinden kaynaklanan hipoglisemi tedavi edilmezse, şu sorunlara yol açabilir:
- Nöbetler
- Solunum problemleri
- Karaciğer sorunları
- Beyin hasarı
- Koma
- Aniden ölüm
MCAD eksikliğinin tanısı
MCAD eksikliği, yenidoğan taraması ve ardından genetik test ile teşhis edilir.
- Yenidoğan taraması. Doğumda MCAD eksikliği için tarama yapıyoruz. Eğer tarama düzeyleri anormal çıkarsa, ek testler yapılabilir.
- Genetik test. Genetik test, MCAD eksikliğine sebep olan anormal geni ortaya çıkarabilir. Testin türüne bağlı olarak kan, cilt veya başka bir doku örneği toplandıktan sonra laboratuvara analiz için gönderilir. Doktor, aile üyelerinin bu gen için test edilmesini de önerebilir. Test süreci ve sonuçların ne anlama geldiği hakkında doktorunuzla, tıbbi genetikçiyle veya genetik danışmanla konuşun.
MCAD eksikliğinden kaynaklandığı düşünülen düşük kan şekeri (hipoglisemi) atakları, belirtiler ve işaretlerin tartışılması ve diyet alışkanlıklarının gözden geçirilmesiyle değerlendirilir. Genellikle metabolizma ile ilgili sorunları tespit etmek ve komplikasyonları tedavi veya önlemek için laboratuvar testleri yapılır.
MCAD eksikliğinin tedavisi
Doğumda yapılan yenidoğan taraması, MCAD eksikliğinin erken teşhis edilmesini ve tedavi edilmesini sağlar; böylece belirtiler ortaya çıkmadan komplikasyonların önüne geçilmiş olur. Tanımlandıktan sonra, bu bozukluk diyet ve yaşam tarzı yoluyla yönetilebilir.
MCAD eksikliği için tedavinin ana hedefi, hipoglisemiden kaynaklanan sorunların ortaya çıkmasını önlemektir. MCAD eksikliği olan bebeklerin, kan şekerini korumak ve hipoglisemiyi önlemek için yeterli kalori içeren karmaşık karbonhidratlarla sık sık beslenmeleri gerekmektedir. Çocuklar ve yetişkinler de düzenli bir yiyecek programında yeterli karmaşık karbonhidrat alımına ihtiyaç duyarlar. Çocuğunuzun veya sizin metabolik ihtiyaçlarınıza göre uygun bir tedavi planı geliştirmek için bir sağlık ekibi ile, diyetisyen de dahil olmak üzere birlikte çalışın.
Oruç tutma süresinin güvenli süresi yaşa ve sağlık ekibinizin önerilerine göre değişiklik gösterebilir. Örneğin, yaşamın ilk dört ayında sağlıklı bebeklerde oruç süresi dört saatten fazla olmamalıdır. Bir yaşına kadar oruç süresi yavaş yavaş 12 saate kadar artırılabilir. Çocuklar ve yetişkinler 12 saatten daha uzun süre oruç tutmamalıdır.
Hipoglisemiyi önlemek için genel olarak öneriler şunları içerir:
- Sağlık ekibinizin önerdiği süreden daha uzun süre oruç tutmaktan kaçının
- Karmaşık karbonhidratlardan, örneğin tam buğday ekmeği, pirinç, makarna ve tahıl gibi enerji ihtiyaçlarınızı karşılayacak yeterli kalori içeren düzenli öğünler ve atıştırmalıklar yiyin
- Yağ oranı düşük ve karmaşık karbonhidratlar açısından zengin gıdalar seçin
- Hastalık, stres veya artan aktivite dönemlerinde ekstra karmaşık karbonhidratlar tüketerek kalori alımını artırın
Sağlık ekibiniz, yağ asidi metabolizmasına yardımcı olmak için bir karnitin takviyesi önerebilir.
Hipoglisemi belirtileri gelişirse ne yapılması gerektiği hakkında doktorunuza danışın ve acil bir plan oluşturun. Stratejiler şunları içerebilir:
- Şeker (glukoz) tabletleri veya tatlandırılmış, diyet olmayan içecekler gibi basit karbonhidrat almak.
- Yemek yiyemiyorsanız veya ishal veya kusma oluyorsa acil tıbbi yardım almak. Ekstra glikoz ve ek tedavi için intravenöz bir hat gerekebilir.
Yaşam tarzı ve evde tedavi yöntemleri
Durumun aile ve ebeveyn tarafından anlaşılması, hipoglisemi ataklarının önlenmesi ve bakımın sürekli sürdürülmesi açısından kritiktir. Önleme ipuçları şunları içerir:
- Oruç tutmaktan kaçının
- Hipoglisemi uyarı işaretlerini bilin ve hemen tedavi edin
- Ekstra aktivite veya egzersiz öncesinde karmaşık karbonhidratlar yiyin
- Hasta olduğunuzda, stres veya artan aktivite dönemlerinde ek karmaşık karbonhidratlar ile kalori alımını artırın
- Her zaman karmaşık karbonhidrat atıştırmalıkları bulundurun
- Hipoglisemiyi tedavi etmek için her zaman basit karbonhidrat kaynağı bulundurun
Eğer siz veya çocuğunuz MCAD eksikliği ile teşhis edildiyseniz, tıbbi bir acil durum bileziği veya kolye takın veya tıbbi bir kart taşıyın. Bu, sağlık hizmeti sağlayıcılarının durumunuzu bilmesini sağlar, acil bir durumda bile. Doktorunuza, çocuğunuz acil bir bakıma ihtiyaç duyduğunda sizinle taşıyabileceğiniz sağlık profesyonelleri için bilgi almayı sorun.
Başa çıkma ve destek
MCAD eksikliği gibi ömür boyu süren bir bozukluğa sahip bir çocuk veya aile üyesine bakım yapmak stresli ve yorucu olabilir. Bu stratejileri dikkate alın:
- Bu bozukluk hakkında bilgi edinin. MCAD eksikliği hakkında ne kadar çok bilgi edinirseniz, o kadar iyi seçimler yapabilir ve kendiniz veya çocuğunuz için bir savunucu olabilirsiniz. Aile üyeleri, bakıcılar, öğretmenler ve arkadaşların bu durumu, gereken bakımı ve diyet talimatlarına uymamanın sonuçlarını anlamalarına yardımcı olun.
- Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip bulun. Bakım hakkında her gün önemli kararlar vermeniz gerekecek. Uzman ekiplerin bulunduğu tıbbi merkezler, bu bozukluk hakkında bilgi ve beslenme tavsiyeleri sunabilir ve bakımın yönetiminde size yardımcı olabilir.
- Diğer ailelerle iletişim kurun. Benzer zorluklarla karşılaşan kişilerle görüşmek, size bilgi ve duygusal destek sağlayabilir. Doktorunuza, topluluğunuzda destek grupları hakkında sorun. Eğer bir grup size uygun değilse, doktorunuz belki de bu bozuklukla başa çıkmış bir aile ile iletişim kurmanıza yardımcı olabilir. Ya da çevrimiçi bir grup veya bireysel destek bulabilirsiniz.
- Aile ve arkadaşlardan yardım isteyin. Sevdiklerinize bakımda ihtiyaç duyduğunuzda aile ve arkadaşlarınızdan yardım isteyin veya kabul edin. Kendi ilgi alanlarınıza ve etkinliklerinize zaman ayırın. Zihinsel sağlık profesyoneli ile danışmanlık, uyum sağlamanıza ve başa çıkmanıza yardımcı olabilir.
