Nöromüsküler bozukluklar, istemli kasları kontrol eden sinirleri ve sinirler ile kaslar arasındaki iletişimi etkiler. Bu tıbbi durumlar, sinir sisteminin kaslara hareket etmesi için nasıl sinyaller gönderdiğini bozar. Bu nedenle, nöromüsküler bozuklukların belirtileri genellikle kas zayıflığı, kas seğirmesi, kramp, kas kütlesinin kaybı ve kas erimesidir. Bu semptomlar genellikle hareket kabiliyetini ve koordinasyonu etkiler. Hastalar ayrıca, hangi sinirler ve kasların etkilendiğine bağlı olarak, uyuşma, karıncalanma, nefes alma veya yutkunma zorluğu da yaşayabilirler. Bu semptomlar yavaşça ilerleyebilir veya aniden ortaya çıkabilir ve spesifik bozukluğa göre geniş bir değişkenlik gösterebilir.
Her nöromüsküler bozukluğun kendine özgü bir nedeni ve belirtileri vardır. Bu makalede, yaygın nöromüsküler bozuklukları, bu bozuklukların nedenlerini, her bir bozukluğun semptomlarını nasıl ürettiğini açıklayacak ve tanı süreci hakkında bilgi vereceğiz.
1. Amiotrofik Lateral Skleroz
Amiotrofik lateral skleroz, beyindeki ve omurilikteki motor nöronların dejenerasyonuna yol açan ilerleyici bir nöromüsküler bozukluktur. Motor nöronlar, istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleridir.
Amiotrofik lateral sklerozun çoğu vakasında, doktorlar net bir neden tanımlayamaz. Ancak, vakaların yaklaşık %5-10’u, SOD1 geni veya C9orf72 geni gibi genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Çevresel kirleticilere, oksidatif strese ve eksitotoksisiteye maruz kalma da bu bozukluğun gelişimine katkıda bulunabilir.
Amiotrofik Lateral Skleroz Belirtileri
Kas zayıflığı
Kas zayıflığı genellikle kollar veya bacaklarda görünür ve yavaşça kötüleşir. Motor nöronların kaybı, iskelet kası liflerine olan uyarıların azalmasına yol açar, bu da kas liflerinin küçülmesine ve güç kaybetmesine neden olur. Kas zayıflığı, amiotrofik lateral sklerozlu hemen hemen tüm bireylerde görülür ve genellikle bir uzuvda başlar. Doktorlar, kıyafet düğmelerini iliklemek veya nesneleri kavramak gibi ince motor beceriler gerektiren aktivitelerin dikkatle izlenmesini önerir.
Kas seğirmesi
Kas seğirmesi, cilt altında küçük, istemsiz kas krampları olarak görünür. Motor nöronların aşırı uyarılabilirliği, görünür seğirmelere yol açan spontan deşarjlar oluşturur. Bu semptom, amiotrofik lateral sklerozda sıkça görülür ve genellikle kollar, omuzlar veya dilde meydana gelir. Doktorlar, bu semptomu fizik muayene veya elektromiyografi sırasında tanıyı desteklemek için sıklıkla kullanır.
Konuşma ve yutma zorluğu
Amiotrofik lateral skleroz bulber motor nöronları etkilediğinde, konuşma ve yutma ile ilgili kaslar güç kaybeder. Bu kas zayıflığı, bulanık konuşmaya ve gıda veya sıvının yönetilmesinde zorluğa yol açar. Bu semptom, amiotrofik lateral skleroz vakalarının yaklaşık %30’unda gelişir. Yutma zorluğu, gıda aspirasyon riskini artırabileceği için, yemek yerken dikkatli olunması önerilir.
Amiotrofik Lateral Sklerozun Tanısı
Amiotrofik lateral sklerozun tanısı, bu hastalık için tek bir kesin test olmadığından klinik değerlendirmeler ve özel testlerin bir kombinasyonu ile yapılır. Nörologlar genellikle ayrıntılı bir tıbbi öykü ve fizik muayene ile başlarlar, ardından elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışmaları, manyetik rezonans görüntüleme taramaları, kan ve idrar testleri ve bazen kas veya sinir biyopsileri gibi testlerle diğer durumları dışlarlar. Tanıyı desteklemek için bazı durumlarda genetik testler ve bel omuriliği sıvısı alınabilir.
2. Myasthenia Gravis
Myasthenia gravis, sinirler ile iskelet kasları arasındaki iletişimi bozarak nöromüsküler kavşakta çalışan otoimmün bir nöromüsküler bozukluktur.
Myasthenia gravis vakalarının çoğunda, bağışıklık sistemi kas hücrelerindeki asetilkolin reseptörlerini bloke eden veya yok eden antikorlar üretir. Bu bozuntu, kasların düzgün bir şekilde kasılmasını engeller.
Myasthenia Gravis Belirtileri
Fiziksel aktivite ile kötüleşen kas zayıflığı
Kas zayıflığı genellikle gözlerde, yüz, boğaz ve uzuvlarda görülür. Bağışıklık saldırısı, işlevsel asetilkolin reseptörlerinin sayısını azaltır, bu da kasların sinir uyarılarına olan tepkisini zayıflatır. Etkilenmiş kasların tekrarlayan kullanımı, kas gücünde geçici bir azalmaya (yorgunluk) neden olur. Bu semptom yaygındır ve genelde gün içinde değişkenlik gösterir.
İlgi kapanık göz kapakları
Bir veya her iki göz kapağının kapanması, levator palpebrae superioris kasındaki zayıflıktan kaynaklanır. Asetilkolin reseptörlerinin bloke edilmesi, bu kasın yetersiz kasılmasına neden olur. Bu semptom, myasthenia gravis vakalarının %50’sinden fazlasında meydana gelen erken ve sık görülen bir belirtidir.
Çift görme
Ekstraoküler kaslarda görülen kas zayıflığı, gözlerin hizalanmasında bozulmaya yol açar ve bu da çift görmeye neden olur. Bu semptom hastalığın erken aşamasında ortaya çıkar ve gün içinde değişebilir. Göz hareketlerinin dikkatli bir değerlendirilmesi, myasthenia gravisi diğer bozukluklardan ayırt etmeye yardımcı olur.
Myasthenia Gravis Tanısı
Myasthenia gravis tanısı, semptomları (kas zayıflığı gibi) diğer durumların semptomlarıyla örtüşebileceğinden, klinik değerlendirme ve özel testlerin bir kombinasyonu ile yapılır.
Klinik değerlendirme:
- Nörolojik muayene: Doktorlar refleksleri, kas gücünü, kas tonusunu, koordinasyonu, dengeyi ve duyusal fonksiyonu değerlendirir.
- Semptom öyküsü: Gözlerde, yüz ve uzuvlarda dalgalanan kas zayıflığı önemli bir ipucudur.
Tanısal testler:
- Kan testleri: Kan testleri AChR (asetilkolin reseptörü) ve MuSK (kas spesifik kinaz) gibi antikorları tespit etmeye yardımcı olur. Myasthenia gravis hastalarının yaklaşık %80–85’i AChR antikorları için pozitif sonuç verir.
- Buz torbası testi: Bu test, düşük göz kapakları için kullanılır. Kasın soğutulması, kas zayıflığını geçici olarak iyileştirebilir ve myasthenia gravisi düşündürebilir.
- Edrofoniyum (Tensilon) testi: Kısa etkili bir ilaç enjekte edilerek kas gücünün geçici olarak arttığı gözlemlenir. Bu test, myasthenia gravis tanısını destekler.
- Elektromiyografi (EMG): Elektromiyografi (EMG), özellikle tek lif EMG – myasthenia gravis için en hassas test olan – sinirler ile kaslar arasındaki elektriksel aktiviteyi ölçer.
- Tekrarlayan sinir uyarımı: Bu test, sinirlerin kaslara tekrar eden uyarımlar sırasında sinyal iletimini ne kadar iyi gerçekleştirdiğini gösterir. Tükenme, myasthenia gravisi belirtisidir.
Görüntüleme testleri ve diğer testler:
- Bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MR) taramaları: Bu testler, myasthenia gravis ile ilişkili timus anormallikleri veya tümörleri (timoma) kontrol etmek için yapılır.
- Akciğer fonksiyon testleri: Bu testler, myasthenia gravisin solunum kaslarını etkileyip etkilemediğini değerlendirir.
Tanının zor olabileceği durumlar şöyle:
- Semptomlar dalgalanabilir veya yalnızca belirli kasları etkileyebilir.
- Myasthenia gravis, her zaman bir doktor ziyaretinde “görünmez” – örneğin, düşük göz kapağı o anda mevcut olmayabilir.
- Bazı hastalarda normal antikor seviyeleri olabilir, özellikle oküler myasthenia gravis durumlarında.
3. Duchenne Kas Distrofisi
Duchenne kas distrofisi, ilerleyici kas dejenerasyonu ve kas zayıflığına neden olan genetik bir nöromüsküler bozukluktur. Bu durum çoğunlukla erkeklerde görülür ve genellikle çocukluk döneminde başlar.
Neden: DMD genindeki mutasyonlar, kas hücre zarlarını stabilize eden distrofini proteinini yokluğuna neden olur. Düstrofinsiz, kas lifleri kasılma sırasında hasara maruz kalmaya daha eğilimli hale gelir.
Duchenne Kas Distrofisinin Belirtileri
Yavaş hareket yeteneği gelişimi
Bu bozukluğu olan çocuklar genellikle ortalamadan daha geç yürümeye başlar ve koşmak veya merdiven çıkmakta zorlanırlar. Kas lifi dejenerasyonu ve azalmış kas gücü bu gecikmelere neden olur. Bu semptom genellikle beş yaşından önce ortaya çıkar.
Kalça kası büyümesi (pseudohipertrofi)
Kalça kasları, kas dokusunun yağ ve bağ dokusu ile yerini alması nedeniyle büyümüş gibi görünür. Görünümüne rağmen, bu kasların gücü azalmıştır. Bu semptom, Duchenne kas distrofisinin karakteristik bir bulgusudur.
Zayıf kalça kası ve uyluk kası (Gower işareti)
Yerden kalkarken, etkilenmiş bireyler, kalkmak için ellerini uyluklarına iterek yukarı kalkarlar. Bu manevra, zayıf kalça ve uyluk kaslarını telafi eder. Bu semptom genellikle okul çağı başlangıcında görülür.
Duchenne Kas Distrofisinin Tanısı
Duchenne kas distrofisi genellikle klinik değerlendirme ve özel testlerin bir kombinasyonu ile teşhis edilir. Doktorlar fizik muayene ve aile öyküsüyle başlar, gecikmiş yürüyüş, kas zayıflığı ve Gower işareti gibi belirtilere bakarlar. Kreatin kinaz (CK) seviyelerini ölçen bir kan testi sıklıkla kullanılır, çünkü yüksek CK kas hasarını gösterir. Tanı, DMD geninde mutasyonları tanımlamak için genetik testlerle doğrulanır. Kas biyopsisi distrofini ifadesinin yokluğunu ortaya çıkarabilir.
4. Guillain-Barré Sendromu
Guillain-Barré sendromu, periferik sinirlerde inflamasyon ve demiyelinizasyona neden olan akut bir otoimmün bozukluktur.
Guillain-Barré sendromunun çoğu vakasında, bağışıklık sistemi bir tetikleyici enfeksiyondan sonra miyelin kılıfa saldırır; bu, solunum veya gastrointestinal hastalıklardan bir olabilir. Campylobacter jejuni enfeksiyonu yaygın bir öncüdür.
Guillain-Barré Sendromunun Belirtileri
Hızla başlayan kas zayıflığı
Kas zayıflığı bacaklarda başlar ve yukarı doğru yayılır. Demiyelinizasyon, sinir iletimini yavaşlatır ve kas aktivitesini bozar. Bu semptom neredeyse tüm vakalarda görülür ve birkaç gün ile 2-3 hafta içinde ilerler.
Karıncalanma hissi veya uyuşma (parestezi)
Anormal hisler çoğunlukla parmak uçlarında ve ayak parmaklarında başlar. Duyusal sinirlerin inflamasyonu, sinyal iletimini bozar. Bu semptom yaygındır, ancak kas zayıflığı kadar belirgin değildir.
Refleks kaybı
Periferik sinirlere verilen hasar, refleks arc’lerini bozarak derin tendon reflekslerinin yokluğuna yol açar. Doktorlar çoğunlukla bu bulguyu tanıyı desteklemek için kullanır.
Guillain-Barré Sendromunun Tanısı
Doktorlar, beyin omurilik sıvı protein seviyelerini değerlendirmek için lomber ponksiyon yapar; bu seviyeler genellikle artırılmış ancak hücre sayısı artmamıştır. Elektrofizyolojik çalışmalar, yavaş sinir iletimini gösterir.
5. Spinal Musküler Atrofi
Spinal musküler atrofi, omurilikteki motor nöronların dejenerasyonuna neden olan genetik bir hastalıktır ve kas erimesi ile kas zayıflığı yaratır.
Neden: SMN1 genindeki mutasyonlar, motor nöron fonksiyonu için gerekli olan SNM proteininin üretimini azaltır. Cinsiyete dayalı olarak SMN2 geninin kopyalarının sayısı, şiddeti belirler.
Spinal Musküler Atrofisinin Belirtileri
Sallanan bebek sendromu (hipotoni)
Bu bozukluğun şiddetli formuna sahip bebekler, azalmış kas tonu nedeniyle cansız görünür. Motor nöron kaybı, kasların düzgün bir şekilde aktivasyonu engeller. Bu semptom en şiddetli vakalarda doğumdan hemen sonra ortaya çıkar.
Nefes alma ve yutma zorluğu
Solunum ve bulber kaslarda zayıflık, nefes alma ve yutmanın zorluğuna neden olur. Motor nöron dejenerasyonu, bu kaslara olan uyarıyı azaltır. Bu semptomlar ciddi sağlık riskleri içerir ve acil tıbbi müdahale gerektirir.
İlerleyici kas erimesi
Devam eden motor nöron kaybı, kas atrofisine yol açar. Bu semptom, bu bozukluğun daha hafif formlarında yaşla birlikte daha belirgin hale gelir.
Spinal Musküler Atrofisinin Tanısı
Spinal musküler atrofi genellikle klinik değerlendirme ve genetik testlerin bir kombinasyonu ile teşhis edilir. Doktorlar, kas zayıflığı, hipotoni ve motor gecikmeler gibi semptomları değerlendirir, sıklıkla fizik muayeneler ve aile öyküsü ile desteklenir. En güvenilir test, çoğu spinal kas atrofi vakasını oluşturan SMN1 genindeki silinmeleri veya mutasyonları arayan genetik analizdir. Diğer nöromüsküler bozuklukları dışlamak için elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışmaları veya kas biyopsisi gibi ek testler yapılabilir.
