Hemofili: Nedenleri, Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Genel Bakış

Hemofili, kanınızın normal şekilde pıhtılaşmadığı, yeterli pıhtılaşma proteinleri (pıhtılaşma faktörleri) eksikliği nedeniyle ortaya çıkan nadir bir bozukluktur. Eğer hemofiliye sahipseniz, bir yaralanmadan sonra normal bir insana göre daha uzun süre kanama yaşayabilirsiniz.

Küçük yaralar genellikle büyük bir sorun değildir. Ancak, pıhtılaşma faktörü proteininde ciddi bir eksiklik varsa, daha büyük endişe vücudunuzun iç kısmında, özellikle dizlerinizde, bileklerinizde ve dirseklerinizde derin kanamalardır. Bu iç kanama organlarınıza ve dokularınıza zarar verebilir ve yaşamı tehdit edebilir.

Hemofili genetik bir bozukluktur. Tedavi, azalan spesifik pıhtılaşma faktörünün düzenli olarak değiştirilmesini içerir.

Hemofilinin Belirtileri

Hemofili belirtileri, pıhtılaşma faktörlerinin seviyesine bağlı olarak değişir. Eğer pıhtılaşma faktörünüz hafifçe azalmışsa, yalnızca cerrahi işlem veya travma sonrası kanama yaşayabilirsiniz. Ciddi bir eksiklik durumunda, kendiliğinden kanama yaşayabilirsiniz.

Kendiliğinden kanamanın belirtileri şunları içerir:

• Kesikler veya yaralar sonrası, veya cerrahi ya da diş tedavisi sonrasında açıklanamayan ve aşırı kanama
• Birçok büyük veya derin morluk
• Aşılama sonrası olağan dışı kanama
• Eklemlerde ağrı, şişlik veya sertlik
• İdrar veya dışkıda kan
• Bilinen bir sebep olmaksızın burun kanaması
• Bebeklerde açıklanamayan huzursuzluk

Beyinde Kanama

Yüksek hemofili olan bazı insanlar için basit bir baş darbesi, beyinde kanamaya sebep olabilir. Bu problem nadiren olur, ancak en ciddi komplikasyonlardan biridir. Belirtiler şunları içerir:

• Ağrılı, uzun süreli baş ağrısı
• Tekrarlayan kusma
• Uyku hali veya halsizlik
• Çift görme
• Aniden zayıflık veya sakarlık
• Kasılmalar veya nöbetler

Hemofilinin Nedenleri

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Eğer siz veya çocuğunuz aşağıdaki sorunları yaşıyorsa acil tıbbi yardım almanız gerekmektedir:

• Beyinde kanama belirtileri yaşamak
• Yarada kanamanın durmaması
• Ellerinize sıcak ve ağrılı dokunulan şişkin eklemler

Eğer ailenizde hemofili geçmişi varsa, bir aile kurmadan önce bu hastalığın taşıyıcısı olup olmadığınızı anlamak için genetik test yaptırmalısınız.

Kandığınızda, vücudunuz normalde kanama durdurmak için kan hücrelerini bir araya getirerek bir pıhtı oluşturur. Pıhtılaşma süreci belirli kan parçacıkları tarafından gerçekleştirilir. Hemofili, bu pıhtılaşma faktörlerinden birinde bir eksiklik olduğunda ortaya çıkar.

Birçok hemofili türü vardır ve hemofilinin çoğu şekli kalıtsaldır. Ancak, hemofili olan insanların yaklaşık %30’unun bu bozuklukla ilgili aile geçmişi yoktur. Bu kişilerde, hemofili ile bağlantılı genlerden birinde beklenmedik bir değişiklik olur.

Elde edilen hemofili, çok nadir bir hemofili türüdür. Elde edilen hemofili, bir kişinin bağışıklık sisteminin kanınızdaki pıhtılaşma faktörlerine saldırması durumunda meydana gelir. Elde edilen hemofili şu durumlarla ilişkili olabilir:

• Gebelik
• Otoimmün hastalıklar
• Kanser
• Multipl skleroz

Genetik Hemofili

En yaygın hemofili türlerinde hatalı gen, X kromozomunda bulunmaktadır. Herkesin bir anneden ve bir babadan gelen iki cinsiyet kromozomu vardır. Bir kadın, annesinden bir X kromozomu ve babasından bir X kromozomu alır. Bir erkek ise annesinden bir X kromozomu ve babasından bir Y kromozomu alır.

Bu da demektir ki hemofili neredeyse her zaman erkeklerde ortaya çıkar ve anneden oğula geçen bir gen üzerinden geçer. Kusurlu gene sahip çoğu kadın, sadece genetik taşıyıcıdır ve hemofili belirtileri göstermezler. Ancak, bazı genetik taşıyıcılar, pıhtılaşma faktörleri orta seviyede azaldığında kanama semptomları yaşayabilirler.

Risk Faktörleri

Hemofili için en büyük risk faktörü, bu bozukluğu olan aile üyelerinin bulunmasıdır.

Hemofilinin Komplikasyonları

Hemofilinin komplikasyonları şunları içerebilir:

• Derin iç kanama. Derin kaslarda meydana gelen kanama, uzuvlarınızın şişmesine neden olabilir. Şişmiş kaslar sinirlere baskı yapabilir ve uyuşukluğa veya ağrıya yol açabilir.
• Eklemlere zarar. İç kanama ayrıca eklemlerinize baskı yapabilir ve şiddetli ağrıya neden olabilir. Tedavi edilmezse, sık iç kanama artrite veya eklemin yok olmasına neden olabilir.
• Enfeksiyon. Hemofili hastalarının kan transfüzyonları alması daha olasıdır ve bu da kirlenmiş kan ürünleri alma riskini artırır. 1980’lerin ortalarından sonra, hepatit ve HIV için bağışlanan kanın taranması ile kan ürünleri daha güvenli hale gelmiştir.
• Pıhtılaşma faktörü tedavisine olumsuz tepki. Ciddi hemofiliye sahip bazı insanlarda, bağışıklık sistemi kullanılan pıhtılaşma faktörlerine olumsuz bir yanıt verir. Bu yanıt meydana geldiğinde, bağışıklık sistemi pıhtılaşma faktörlerini etkisiz hale getiren proteinler (inhibitörler olarak bilinir) geliştirir, bu da tedavinin etkisini azaltır.

Hemofilinin Tanısı

Ailesinde hemofili geçmişi olan kişiler için, gebelik sırasında fetüsün hemofiliye sahip olup olmadığını belirlemek mümkündür. Ancak, testin fetüse bazı riskleri olabilir. Testin yararları ve risklerini doktorunuzla tartışmalısınız.

Çocuklarda ve yetişkinlerde, bir kan testi pıhtılaşma faktörü eksikliğini ortaya koyabilir. Eksikliğin şiddetine bağlı olarak hemofili belirtileri çeşitli yaşlarda ortaya çıkabilir.

Ciddi hemofili vakaları genellikle yaşamın ilk yılı içinde teşhis edilir. Hafif hemofili formları ise genellikle yetişkinlik dönemine kadar belirgin olmayabilir. Bazı insanlar, cerrahi işlem sırasında aşırı kanama olduğunda hemofiliye sahip olduklarını öğrenirler.

Bir doktora randevu için hazırlanmak

Eğer siz veya çocuğunuz hemofilinin belirtilerini yaşıyorsa, kan hastalıkları konusunda uzman bir doktora (hematolog) yönlendirilmeniz şeklidir.

Hazırlık için yapabilecekleriniz

• Belirtileri ve ne zaman başladıklarını not edin.
• Diğer tıbbi durumlar dahil olmak üzere, gerekli tıbbi bilgileri yazın.
• Aldığınız tüm ilaçlar, vitaminler ve takviyelerin listesini yapın.
• Aile üyelerinizden herhangi birinin bir kanama bozukluğu tanısı olup olmadığını not edin.

Doktorunuza sorabileceğiniz sorular

• Bu belirti ve bulguların en muhtemel sebebi nedir?
• Hangi tür testlere ihtiyaç var? Bu testler özel bir hazırlık gerektiriyor mu?
• Hangi tedavi yöntemini öneriyorsunuz?
• Hangi aktivitelerin kısıtlanması öneriliyor?
• Uzun vadeli komplikasyon riski nedir?
• Ailemizin bir genetik danışmanla görüşmesi gerektiğini önerir misiniz?

Doktorunuza sormak için hazırlandığınız sorulara ek olarak, randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzun soracağı sorular

Doktorunuz size bir dizi soru sormak isteyecektir. Bu sorulara cevap vermeye hazır olmak, konuşmak istediğiniz diğer konuları görüşmek için zaman kazanmanızı sağlayabilir. Size şunları sorabilir:

• Herhangi bir olağandışı veya aşırı kanama, örneğin burun kanaması veya bir kesikten veya aşılama sonrası fazla kanama fark ettiniz mi?
• Siz veya çocuğunuz herhangi bir cerrahi işlem geçirdiyse, cerrah aşırı kanama olduğuna mı inanıyordu?
• Siz veya çocuğunuz büyük, derin morluklar geliştirmeye eğilimli misiniz?
• Siz veya çocuğunuz eklemlerde ağrı veya sıcaklık hissi yaşıyor musunuz?
• Ailenizde herhangi birinin bir kanama bozukluğu tanısı var mı?

Hemofilinin Tedavisi

Çeşitli hemofili türlerine bağlı olarak farklı pıhtılaşma faktörü türleri vardır. Ciddi hemofili tedavisinin ana yöntemi, damar içine yerleştirilen bir tüpten ihtiyaç duyulan spesifik pıhtılaşma faktörünün değiştirilmesidir.

Bu değiştirme tedavisi, mevcut bir kanama olayını tedavi etmek için yapılabilir. Bu tedavi, kanama olayını önlemeye yardımcı olmak için düzenli bir şekilde evde de uygulanabilir. Bazı insanlar sürekli değiştirme tedavisi alır.

Yerine geçen pıhtılaşma faktörü, bağışlanan kanlardan yapılabilir. Rekombinant pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan benzer ürünler, bir laboratuvar ortamında üretilmekte olup insan kanından yapılmaz.

Diğer tedavi yöntemleri şunları içerebilir:

• Desmopressin. Bazı hafif hemofili türlerinde, bu hormon vücudunuzun daha fazla pıhtılaşma faktörü salgılamasını teşvik edebilir. Desmopressin yavaş bir şekilde bir damara enjekte edilir veya burun spreyi şeklinde verilir.
• Pıhtıyı koruyucu ilaçlar. Bu ilaçlar, kan pıhtılarının çözülmesini önlemeye yardımcı olur.
• Fibrin yapıştırıcılar. Bu ilaçlar, kanamaları ve iyileşmeyi teşvik etmek için doğrudan yaralı bölgelere uygulanabilir. Fibrin yapıştırıcılar, diş tedavisinde özellikle kullanışlıdır.
• Fizik tedavi. Eğer iç kanama eklemlerinize zarar verdiyse, bu tedavi belirtileri hafifletebilir. İç kanama ciddi zarara yol açtıysa, ameliyat gerekebilir.
• Küçük kesikler için ilk yardım. Basınç ve bir bandaj kullanmak genellikle kanamayı kontrol altına alır. Deri altındaki küçük kanama alanları için buz torbası kullanın. Ağızdaki küçük kanamaların yavaşlayabilmesi için buz şekerleri kullanılabilir.
• Aşılar. Kan ürünleri taransa da, insanlar hâlâ hastalıklara yakalanabilir. Hemofiliniz varsa, hepatit A ve hepatit B’ye karşı aşı yaptırmayı düşünmelisiniz.

Evde Bakım

Aşırı kanamayı önlemek ve eklemlerinizi korumak için:

• Düzenli egzersiz yapın. Yüzme, bisiklet sürme ve yürüyüş gibi aktiviteler kasları güçlendirirken eklemleri korumaya yardımcı olabilir. Temas sporları — futbol, hokey veya güreş gibi — hemofili hastaları için güvenli değildir.
• Belirli ağrı kesicilerden kaçının. Kanamayı artırabilecek ilaçlar arasında aspirin ve ibuprofen (Advil, Motrin IB, diğer markalar) vardır. Bunun yerine asetaminofen (Tylenol, diğer markalar) kullanın; bu, hafif ağrı için daha güvenli bir alternatiftir.
• Kan sulandırıcı ilaçlardan kaçının. Kanın pıhtılaşmasını önleyen ilaçlar arasında heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), klopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), tikagrelor (Brilinta), rivaroksaban (Xarelto), apiksaban (Eliquis), edoksaban (Savaysa) ve dabigatran (Pradaxa) bulunmaktadır.
• İyi ağız hijyeni uygulayın. Amaç, aşırı kanamaya yol açabilecek diş çekimlerini önlemektir.
• Çocuğunuzu kanamaya neden olabilecek yaralanmalardan koruyun. Dizlik, dirseklik, kask ve emniyet kemerleri, düşme veya diğer kazalardan kaynaklanan yaralanmaları önleyebilir. Evde keskin köşeleri olan mobilyalar bulundurmaktan kaçının.

Hemofili ile Başa Çıkma ve Destek

Siz ve çocuğunuzun hemofili ile başa çıkmasına yardımcı olmak için:

• Bir acil durum bilekliği edinmelisiniz. Bu bileklik, sağlık personeline sizin veya çocuğunuzun hemofili olduğunu ve acil durumda en iyi olan pıhtılaşma faktörünü belirtir.
• Bir danışmanla konuşun. Çocuğunuzu güvende tutma ile mümkün olan en normal aktiviteleri teşvik etme dengelemesi hakkında endişeleriniz olabilir. Hemofilinin bilgisine sahip bir sosyal hizmet uzmanı veya terapist, endişelerinizle başa çıkmanıza ve çocuğunuz için gerekli olan en az kısıtlamaları belirlemenize yardımcı olabilir.
• Diğer insanlara bilgi verin. Çocuğunuza bakacak olan herkes — bakıcılar, kreş çalışanları, akrabalar, arkadaşlar ve öğretmenler — çocuğunuzun hastalığı hakkında bilgi vermelisiniz. Çocuğunuz temas içermeyen sporlar yapıyorsa, koçlara da bilgi vermeniz önemlidir.