Orak hücre anemisi, orak hücre hastalığı olarak bilinen bir grup bozukluktan biridir. Orak hücre anemisi kalıtsal bir kırmızı kan hücresi bozukluğudur ve vücudun her yerine oksijen taşıyacak sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin yeterince bulunmadığı bir durumdur.
Normalde esnek ve yuvarlak kırmızı kan hücreleri kan damarlarında kolayca hareket eder. Orak hücre anemisinde ise kırmızı kan hücreleri orak veya hilal şeklindedir. Bu sert ve yapışkan hücreler küçük kan damarlarında takılabilir, bu da kan akışını ve oksijenin vücudun belirli kısımlarına ulaşmasını yavaşlatabilir veya engelleyebilir.
Çoğu insan için orak hücre anemisinin kesin bir tedavisi yoktur. Ancak tedavi yöntemleri ağrıyı hafifletebilir ve bu hastalıkla ilişkili komplikasyonları önleyebilir.
Orak hücre anemisinin nedenleri
Orak hücre anemisi, vücudun demir açısından zengin bir bileşik üretmesi için gereken genin mutasyona uğramasıyla oluşur. Bu demir açısından zengin bileşik kanı kırmızı hale getirir ve kırmızı kan hücrelerinin akciğerlerden oksijeni tüm vücuda taşımalarını sağlar (hemoglobin). Orak hücre anemisinde, anormal hemoglobin kırmızı kan hücrelerinin sert, yapışkan ve şekilsiz hale gelmesine neden olur.
Bir çocuğun etkilenmesi için hem anne hem de babanın bu genin bozuk formunu geçirmesi gerekmektedir.
Eğer sadece bir ebeveyn çocuklarına orak hücre genini geçirirse, o çocuk orak hücre taşıyıcısı olacaktır. Bir normal hemoglobin geni ve bir bozuk gen formuyla orak hücre taşıyıcısı olan kişiler hem normal hemoglobin hem de orak hücre hemoglobini üretirler.
Kandaki bazı orak hücreler bulunabilir, ancak genellikle semptomları yoktur. Ancak, hastalığın taşıyıcısı oldukları için çocuklarına bu geni geçirebilirler.
Risk faktörleri
Bir bebeğin orak hücre anemisi ile doğabilmesi için her iki ebeveynin de orak hücre genini taşıması gerekir.
Orak hücre anemisinin komplikasyonları
Orak hücre anemisi aşağıdaki komplikasyonlara yol açabilir:
- Beynin bir kısmına kan akışının kaybı (inme). Orak hücreler, beynin bir bölgesine kan akışını engelleyebilir. İnme belirtileri arasında nöbet, kolların ve bacakların zayıflığı veya uyuşması, ani konuşma güçlükleri ve bilinç kaybı bulunur. Eğer çocuğunuz bu belirtilerden herhangi birini gösteriyorsa, hemen tıbbi yardım alın. İnme ölümcül olabilir.
- Akut göğüs sendromu. Bir akciğer enfeksiyonu veya orak hücrelerin akciğerlerdeki kan damarlarını tıkaması, göğüs ağrısı, ateş ve nefes darlığına yol açabileceği yaşamı tehdit eden bir komplikasyondur. Bu sorun, acil tıbbi tedavi gerektirebilir.
- Pulmoner hipertansiyon. Orak hücre anemisi olan kişilerde akciğerlerde yüksek kan basıncı gelişebilir. Bu orak hücre anemisinin komplikasyonu genellikle yetişkinleri etkiler. Nefes darlığı ve yorgunluk, bu durumda yaygın belirtilerdir ve ölümcül olabilir.
- Organ hasarı. Kan akışını engelleyen orak hücreler, etkilenen organları kan ve oksijenden mahrum bırakır. Orak hücre anemisinde, kan da kronik olarak oksijen açısından düşüktür. Bu oksijen açısından zengin kanın eksikliği, sinirleri ve böbrek, karaciğer ve dalak gibi organları zarara uğratabilir ve ölümcül olabilir.
- Körlük. Orak hücreler, gözlerinizi besleyen küçük kan damarlarını tıkayabilir. Bu süreç zamanla gözünüze zarar verebilir ve körlüğe yol açabilir.
- Bacak ülserleri. Orak hücre anemisi bacaklarınızda açık yaralara neden olabilir.
- Safra taşları. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması, bilirubin adı verilen bir maddesi oluşturur. Vücuttaki yüksek bilirubin seviyeleri safra taşlarına yol açabilir.
- Peniste sürekli ve ağrılı ereksiyon. Bu durumda, orak hücre anemisi olan erkekler, ağrılı ve uzun süreli ereksiyonlar yaşayabilir. Orak hücreler, penisteki kan damarlarını tıkayabilir, bu da zamanla iktidarsızlığa yol açabilir.
- Gebelik komplikasyonları. Orak hücre anemisi, gebelik sırasında yüksek tansiyon ve kan pıhtılaşması riskini artırabilir. Bu hastalık ayrıca düşük yapma, erken doğum ve düşük doğum ağırlığı bebeklerle doğma riskini de artırabilir.
Orak hücre anemisinin önlenmesi
Orak hücre taşıyıcısıysanız, hamile kalmadan önce genetik danışmanlık almak, orak hücre anemisi olan bir çocuk sahibi olma riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Genetik danışmanlar aynı zamanda olası tedavi yöntemlerini, önleyici tedbirleri ve üreme seçeneklerini de açıklayabilir.
Orak hücre anemisinin tedavisi
Orak hücre anemisinin yönetimi genellikle ağrı epizodlarını önlemeye, semptomları hafifletmeye ve komplikasyonları önlemeye yöneliktir. Tedavi, ilaçlar ve kan transfüzyonlarını içerebilir. Bazı çocuklar ve ergenler için kök hücre nakli bu hastalığın tedavisi olabilir.
İlaçlar
- Hidroksiüre (Droxia, Hydrea, Siklos). Günlük hidroksiüre kullanımı ağrı sıklığını azaltabilir ve kan transfüzyonları ile hastaneye yatış gereksinimini azaltabilir. Bu ilaç enfeksiyon riskinizi artırabilir. Eğer hamileyseniz bu ilacı almayın.
- L-glutamin oral toz (Endari). Bu ilaç, orak hücre anemisinin tedavisi için yakın zamanda onaylandı. Bu ilaç ağrı sıklığını azaltmaya yardımcı olur.
- Crizanlizumab (Adakveo). Orak hücre anemisinin tedavisi için yakın zamanda onaylanan bu ilaç, bir damardan verilir ve ağrı sıklığını azaltmaya yardımcı olur. Yan etkileri arasında bulantı, eklem ağrısı, sırt ağrısı ve ateş bulunabilir.
- Ağrı kesici ilaçlar. Doktorunuz, ağrıyı hafifletmek için narkotik reçete edebilir.
- Voxelotor (Oxbryta). Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), orak hücre hastalığı olan kişilerde anemiyi iyileştirmek için bu ağızdan alınan ilacı yakın zamanda onayladı. Yan etkileri baş ağrısı, bulantı, ishal, yorgunluk, döküntü ve ateş olabilir.
Enfeksiyonlardan korunma
Orak hücre anemisi olan çocuklar, yaklaşık 2 aylıktan başlayarak en az 5 yaşına kadar penisilin alabilirler. Penisilin, zatürre gibi enfeksiyonları önlemeye yardımcı olur ki bu enfeksiyon orak hücre anemisi olan çocuklar için yaşamı tehdit edici olabilir.
Orak hücre anemisi olan yetişkinler, zatürre geçirmişlerse veya dalaklarını aldırmışlarsa, hayatları boyunca penisilin almak zorunda kalabilirler.
Çocukluk aşıları, tüm çocuklarda hastalığı önlemek için önemlidir. Aşılar, orak hücre anemisi olan çocuklar için daha da önemlidir çünkü enfeksiyonları ciddi olabilir.
Çocuğunuzun doktoru, çocuğunuzun tüm önerilen çocukluk aşılarını, pnömoni ve menenjit aşılarını ve yıllık grip aşısını almasını sağlayacaktır. Aşılar ayrıca orak hücre anemisi olan yetişkinler için de önemlidir.
Ameliyat
- Kan transfüzyonları. Kırmızı kan hücresi transfeksiyonu, bağışlanan kandan kırmızı kan hücrelerinin çıkarılması ve daha sonra orak hücre anemisi olan bir kişiye bir damar yoluyla verilmesi işlemidir. Bu yöntem, normal kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırarak semptomları ve komplikasyonları azaltmaya yardımcı olur. Bu yöntemle ilgili riskler arasında, gelecekteki bağışçıları bulmayı zorlaştırabilen alıcı kanına karşı bir bağışıklık tepkisi, enfeksiyon ve vücutta aşırı demir birikimi bulunur. Aşırı demir kalp, karaciğer ve diğer organlara zarar verebileceğinden, düzenli kan transfüzyonu alırsanız demir seviyelerini azaltmak için tedavi olmanız gerekebilir.
- Kök hücre nakli. Aynı zamanda kemik iliği nakli olarak bilinen bu yöntem, orak hücre anemisi tarafından etkilenmiş kemik iliğinin sağlıklı bir bağışçıdan alınan kemik iliği ile değiştirilmesiyle gerçekleştirilir. Bu yöntem genellikle, orak hücre anemisi olmayan bir kardeş gibi uyumlu bir bağışçı kullanır. Kemik iliği nakli ile ilişkili riskler nedeniyle bu yöntem genellikle önemli semptomları ve komplikasyonları olan kişiler, genellikle çocuklar için önerilir. Bu yöntem uzun bir hastanede kalmayı gerektirir. Nakil sonrası, bağışlanan kök hücrelerin reddini önlemek için ilaç alırsınız. Yine de vücudunuz nakli reddedebilir, bu da yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.
Evde bakım
Aşağıdaki adımları atmak, orak hücre anemisinin komplikasyonlarını önlemenize yardımcı olabilir:
- Her gün folik asit takviyesi alın ve sağlıklı bir diyet seçin. Kemik iliği, yeni kırmızı kan hücreleri üretmek için folik asit ve diğer vitaminlere ihtiyaç duyar. Doktorunuza folik asit takviyesi ve diğer vitaminler hakkında sorun. Çeşitli renkli meyve ve sebzelerin yanı sıra tam tahıllar tüketin.
- Bol su için. Dehidrasyon, orak hücre anemisinin kötüleşmesine neden olabilir. Gün boyunca su için, günde yaklaşık sekiz bardak su hedefleyin. Egzersiz yapıyorsanız veya sıcak, kuru bir iklimde vakit geçiriyorsanız içtiğiniz su miktarını artırın.
- Aşırı sıcaklıklardan kaçının. Aşırı sıcak veya soğuk hava, orak hücre anemisinin kötüleşmesine neden olabilir.
- Düzenli egzersiz yapın, ancak aşırıya kaçmayın. Ne kadar egzersiz yapmanız gerektiği hakkında doktorunuzla konuşun.
- Reçetesiz ilaçları dikkatli kullanın. Aşırı kullanmamak koşuluyla, ibuprofen (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) veya naproksen sodyum (Aleve) gibi reçetesiz ağrı kesiciler kullanın çünkü böbreklerinize olumsuz etkisi olabilir. Reçetesiz ilaçlar almadan önce doktorunuza danışın.
- Sigara içmeyin. Sigara içmek ağrı riskinizi artırır.
Başa çıkma ve destek
- Destek grupları. Doktorunuza bölgenizde destek grupları olup olmadığını sorun. Karşılaştığınız aynı zorluklarla başa çıkanlarla konuşmak yardımcı olabilir.
- Ağrı ile başa çıkma yollarını keşfetmek. Ağrınızı kontrol etmek için doktorunuzla çalışın. Ağrı ilaçları her zaman tüm ağrıyı gideremez. Farklı teknikler farklı insanlar için işe yarar, ancak ısıtma yastıkları, sıcak banyolar, masaj veya fizik tedavi denemek faydalı olabilir.
- Orak hücre anemisi hakkında bilgi edinerek bilinçli kararlar almak. Orak hücre anemisi olan bir çocuğunuz varsa, bu hastalık hakkında olabildiğince fazla bilgi edinmeye çalışın. Doktor randevularında sorular sorun. Sağlık ekibinize iyi bilgi kaynakları önerip önermediklerini sorun.
