Orak hücre anemisi, kırmızı kan hücrelerinin anormal bir hilal şekline sahip olduğu, küçük kan damarlarını tıkadığı ve normal kırmızı kan hücreleri kadar uzun süre yaşamadığı kalıtsal bir hastalıktır. Orak hücre anemisi, hemoglobin genlerinde (kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan, oksijeni bağlayıp akciğerlerden dokulara taşıyan madde) meydana gelen bir mutasyon (değişim) sonucu oluşur. Orak hücre anemisine orak hücre hastalığı da denir.
Bu makalede orak hücre anemisinin belirtileri ve tanı süreci açıklanacaktır.
Orak hücre anemisinin belirtileri
Orak hücre anemisinin belirtileri genellikle 5 aylıkken ortaya çıkar. Belirtiler kişiden kişiye değişir ve zamanla değişiklik gösterebilir. Orak hücre anemisi belirtileri şunlardır:
- Anemi. Orak hücreleri kolayca parçalanır ve ölür, bu da yetersiz kırmızı kan hücresine yol açar. Normalde kırmızı kan hücreleri yaklaşık 120 gün yaşar ama orak hücreleri genellikle 10 ila 20 günde ölür, bu da kırmızı kan hücrelerinin sayısında azalmaya (anemi) neden olur. Yeterli kırmızı kan hücresi olmadan vücudunuz yeterince oksijen alamaz ve bu da yorgunluğa neden olur.
- Ağrı atakları. Periyodik ağrı atakları orak hücre anemisinin önemli bir belirtisidir. Ağrı, hilal şeklindeki kırmızı kan hücreleri, göğsünüze, karnınıza ve eklemlerinize giden küçük kan damarlarını tıkadığında gelişir. Ağrı ayrıca kemiklerde de oluşabilir. Ağrının yoğunluğu değişiklik gösterebilir ve birkaç saatten birkaç haftaya kadar sürebilir. Bazı insanlar yılda yalnızca birkaç ağrı atağı geçirirken, diğerleri yılda on veya daha fazla ağrı atağı yaşayabilir. Şiddetli bir ağrı hastanede yatmayı gerektirebilir. Orak hücre anemisi olan bazı ergenler ve yetişkinlerde ise kemik ve eklem hasarı, yaralar gibi sebeplerle kronik ağrı da görülebilir.
- Ellerin ve ayakların şişmesi. Şişlik, hilal şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin ellerin ve ayakların kan akışını tıkamasından kaynaklanır.
- Yüksek enfeksiyon riski. Orak hücreleri dalakınıza zarar verebilir, bu da sizi enfeksiyonlara karşı daha savunmasız hale getirir. Doktorlar genellikle orak hücre anemisi olan bebekler ve çocuklara potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyonları, örneğin pnömoniyi önlemek için aşılar ve antibiyotikler verir.
- Geri kalmış büyüme veya ergenlik. Kırmızı kan hücreleri vücudunuza büyüme için gerekli olan oksijen ve besinleri sağlar. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin eksikliği, bebeklerde ve çocuklarda büyümeyi yavaşlatabilir ve ergenlerde ergenlik gelişimini geciktirebilir.
- Görme problemleri. Gözlerinizi besleyen küçük kan damarları hilal hücrelerle tıkanabilir. Bu durum, görsel görüntüleri işleyen gözdeki retina kısmına zarar verebilir ve görme problemlerine yol açabilir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Orak hücre anemisi genellikle bebeklik döneminde yenidoğan tarama programları aracılığıyla teşhis edilir. Eğer siz veya çocuğunuz aşağıdaki sorunlardan herhangi birini geliştirirse, hemen doktora başvurmalısınız veya acil tıbbi yardım almalısınız:
- Yüksek ateş. Orak hücre anemisi olan kişilerin ciddi enfeksiyon riski artmıştır ve ateş, enfeksiyonun ilk işareti olabilir.
- Açıklanamayan şiddetli ağrı atakları, örneğin karın, göğüs, kemikler veya eklemlerdeki ağrı.
- Eller veya ayaklarda şişlik.
- Karında şişlik, özellikle bu bölgeye dokunulduğunda ağrılıysa.
- Solgun bir cilt veya solgun tırnaklar.
- Ciltte veya gözlerin beyaz kısmında sarımsı bir renk.
- İnme belirtileri veya semptomları. Eğer bir tarafında felç veya zayıflık, kafa karışıklığı, yürüme veya konuşma zorluğu, ani görme değişiklikleri veya açıklanamayan uyuşukluk ya da şiddetli baş ağrısı hissederseniz, hemen bir acil telefon numarasını arayın.
Orak hücre anemisinin tanısı
Bir kan testi, orak hücre anemisinin temelini oluşturan hatalı hemoglobin türünü tespit edebilir. Ülkemizde bu kan testi rutin yenidoğan taramasının bir parçasıdır. Ancak daha büyük çocuklar ve yetişkinler de test edilebilir.
Yetişkinlerde kan örneği genellikle kolun bir damarından alınır. Küçük çocuklardan ve bebeklerden genellikle parmak veya topuktan kan örneği alınır. Örnek daha sonra laboratuvara gönderilir ve burada hatalı hemoglobin açısından tarama yapılır.
Eğer siz veya çocuğunuz orak hücre anemisine sahipseniz, doktorunuz bu hastalığın olası komplikasyonlarını kontrol etmek için ek testler önerebilir.
Eğer siz veya çocuğunuz orak hücre genini taşıyorsanız, genetik danışmana yönlendirileceksiniz.
İnme riskinin değerlendirilmesi
Özel bir ultrason cihazı kullanarak, doktorlar hangi çocukların inme riski yüksek olduğunu öğrenebilir. Bu ağrısız test, ses dalgalarını kullanarak kan akışını ölçer ve 2 yaşına kadar olan çocuklarda kullanılabilir. Düzenli kan transfüzyonları inme riskini azaltabilir.
Doğumdan önce orak hücre genlerini tespit etme testleri
Orak hücre hastalığı, bebeğin anne karnındaki amniyon sıvısından örnek alınarak teşhis edilebilir. Eğer siz veya eşiniz orak hücre anemisi veya orak hücre taşıyıcısı iseniz, doktorunuza bu tarama hakkında soru sorun.
Doktor randevusu için hazırlanma
Orak hücre anemisi genellikle bir bebek doğduğunda yapılan genetik tarama ile teşhis edilir. Bu test sonuçları genellikle aile hekiminize veya pediatre verilir. Doktor, sizi bir kan hastalıkları uzmanına (hematolog) veya çocuk hematoloğuna yönlendirebilir.
İşte doktor randevunuza hazırlanmanız için bilgiler:
Şunların bir listesini yapmalısınız:
- Fark ettiğiniz belirtiler, randevunuzu aldığınız nedeniyle ilgisi görünmeyen belirtiler de dahil olmak üzere ve bunların başlangıç tarihleri.
- Aile tıbbi geçmişi de dahil olmak üzere önemli kişisel bilgiler ve aile üyelerinin orak hücre anemisi olup olmadığı.
- Doktorunuza sormak istediğiniz sorular.
Unutulmaması gereken bilgileri hatırlamak için bir aile üyesi veya arkadaşınızı yanınıza almayı düşünün.
Orak hücre anemisi için doktorunuza aşağıdaki gibi sorular sormayı düşünebilirsiniz:
- Çocuğumun belirtilerinin en muhtemel nedeni nedir?
- Diğer olası nedenler var mı?
- Hangi testler gereklidir?
- Hangi tedavi yöntemleri mevcuttur ve hangisini önerirsiniz?
- Bu tedavi yöntemleri ile hangi yan etkiler yaygındır?
- Önerdiğiniz birincil yaklaşım dışında alternatif yöntemler var mı?
- Çocuğumun prognozu nedir?
- Beslenme veya aktivite kısıtlamaları var mı?
Diğer sorular sormaktan çekinmeyin.
Doktorunuzun sorabileceği sorular
Doktorunuzun size muhtemelen soracağı sorular:
- Çocuğunuzun belirtilerini ne zaman fark ettiniz?
- Belirtiler sürekli mi yoksa ara sıra mı ortaya çıkıyor?
- Belirtileri ne geliştiriyor?
- Belirtileri ne kötüleştiriyor?
Orak hücre hastalığının erken teşhisi, tedaviye başlamak ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlar (şiddetli enfeksiyonlar ve inme gibi) riskini azaltmak için çok önemlidir. Doğru tedavi ile orak hücre hastalığı olan çocukların büyük çoğunluğu yetişkinliğe ulaşmaktadır.
