Genel Bakış
Spina bifida, omurga ve omuriliğin düzgün bir şekilde oluşmadığı bir doğumsal kusurdur. Bu, bir tür sinir tüpü defektidir. Sinir tüpü, gelişmekte olan bir embriyonun yapısıdır ve nihayetinde bebeğin beyin, omurilik ve bunları çevreleyen dokular haline gelir.
Normalde, sinir tüpü hamileliğin erken döneminde oluşur ve döllenmeden sonraki 28. günde kapanır. Spina bifida olan bebeklerde, sinir tüpünün bir kısmı ya kapanmaz ya da düzgün bir şekilde gelişmez, bu da omurilikte ve omur iki kemiğinde kusurlara neden olur.
Spina bifida, kusurun türüne, boyutuna, konumuna ve komplikasyonlarına bağlı olarak hafif veya şiddetli olabilir. Gerektiğinde, spina bifida için erken tedavi cerrahiyi içermektedir; ancak bu tür bir tedavi her zaman sorunu tamamen çözmez.
Spina bifida türleri
Spina bifida üç farklı türde meydana gelebilir: spina bifida okkulta, mielomeningosel veya çok nadir görülen meningocele.
Spina bifida okkulta
Spina bifida okkulta en hafif ve en yaygın türdür. Bu durumda, omurganın (vertebraların) bir veya daha fazla kemiğinde küçük bir ayrılma veya boşluk oluşur. Spina bifida okkulta olan birçok insan durumu bilmez, bu durum çoğunlukla alakasız nedenlerle yapılan bir görüntüleme testi sırasında keşfedilir.
Mielomeningosel
Açık spina bifida olarak da bilinen mielomeningosel, en şiddetli türdür. Spinal kanal, alt veya orta sırt bölgesindeki birkaç vertebra boyunca açıktır. Membranlar ve spinal sinirler doğumda bu açıklıktan çıkarak bebeğin sırtında bir kesecik oluşturur ve genellikle dokular ve sinirler açığa çıkar. Bu problem, bebeği yaşamı tehdit eden enfeksiyonlara yatkın hale getirebilir ve aynı zamanda felç ve mesane ile bağırsak işlev bozukluğuna da yol açabilir.
Spina bifida belirtileri
Spina bifida’nın belirtileri türüne ve şiddetine göre değişir ve bireyler arasında farklılık gösterir.
- Spina bifida okkulta. Genellikle belirtiler yoktur çünkü spinal sinirler etkilenmemiştir. Ancak, bazen, spinal defektin üzerindeki yenidoğan cildinde sıra dışı bir saç tutamı veya küçük bir çukur ya da doğum lekesi gibi izler görülebilir. Bazen, ciltteki izler, MRI veya yenidoğanlarda yapılan spinal ultrason ile keşfedilebilecek bir omurilik sorununu işaret edebilir.
- Mielomeningosel. Bu şiddetli spina bifida türünde:
- Spinal kanal, alt veya orta sırt boyunca açılır.
- Doğumda hem membranlar hem de omurilik veya sinirler dışarı çıkarak bir kesecik oluşturur.
- Dokular ve sinirler genellikle açığa çıkar, ancak bazen cilt keseyi kaplayabilir.
Ne zaman doktora görünmelisiniz?
Genellikle, mielomeningosel doğumdan önce veya hemen sonra teşhis edilir, bu durumda tıbbi bakım mümkündür. Bu çocuklar yaşamları boyunca özel bir doktor ekibi tarafından izlenmelidir ve aileler, dikkat edilmesi gereken farklı komplikasyonlar hakkında eğitilmelidir.
Spina bifida okkulta olan çocuklar genellikle belirtilere veya komplikasyonlara sahip değildir, bu nedenle genellikle sadece rutin pediatrik bakım gerekir.
Spina bifida’ya ne sebep olur?
Doktorlar spina bifida’nın nedenini kesin olarak bilmiyor. Spina bifida’nın, genetik, beslenme ve çevresel risk faktörlerinin bir kombinasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir; örneğin, ailenizde sinir tüpü defektleri geçmişi ve folat (B-9 vitamini) eksikliği.
Risk faktörleri
Spina bifida, beyazlar ve Hispanikler arasında daha yaygındır ve kadınlar erkeklere göre daha sık etkilenir. Doktorlar ve araştırmacılar spina bifida’nın neden oluştuğunu kesin olarak bilmeseler de bazı risk faktörlerini belirlemişlerdir:
- Folat eksikliği. Folat, doğal B-9 vitamini formudur ve sağlıklı bir bebeğin gelişimi için önemlidir. Takviyelerde ve güçlendirilmiş gıdalarda bulunan sentetik formuna folik asit denir. Folat eksikliği, spina bifida ve diğer sinir tüpü defektleri riskini artırır.
- Sinir tüpü defektleri geçmişi. Sinir tüpü defekti bulunan bir çocuğu olan çiftlerin, aynı defekte sahip başka bir çocuk sahibi olma şansı biraz daha yüksektir. Eğer iki önceki çocuk bu durumdan etkilenmişse, bu risk artar. Ayrıca, doğuştan sinir tüpü defekti olan bir kadın, spina bifida’lı bir çocuk doğurma şansına daha fazla sahiptir. Ancak, spina bifida’lı çoğu bebek, bilinen bir aile geçmişi olmayan ebeveynlere sahiptir.
- Bazı ilaçlar. Örneğin, valproik asit (Depakene) gibi anti-sezür ilaçlarının, hamilelik sırasında alındığında sinir tüpü defektlerine neden olabileceği görünmektedir. Bu sorun, bu ilaçların vücudun folat ve folik asidi kullanma yeteneği ile etkileşime girmesi nedeniyle olabilir.
- Şeker hastalığı. İyi kontrol edilmeyen kan şekeri seviyelerine sahip diyabet hastası kadınların, spina bifida’lı bir bebek doğurma riski daha yüksektir.
- Obezite. Hamilelik öncesi obezite, spina bifida dahil olmak üzere sinir tüpü doğum defektleri ile ilişkilidir.
- Artan vücut sıcaklığı. Hamilelik sürecinin ilk haftalarında artan vücut sıcaklığının (hipertermi) spina bifida riskini artırabileceğine dair bazı kanıtlar vardır. Ateşten ya da sauna veya sıcak havuz kullanmaktan kaynaklanan vücut sıcaklığı artışı, spina bifida riskinin az da olsa artırılmasıyla ilişkili olabilir.
Eğer spina bifida için risk faktörleriniz varsa, hamilelik başlamadan önce bile folik asit için daha yüksek doza veya reçete dozu almanız gerekip gerekmediğini öğrenmek için doktorunuzla konuşun.
Eğer ilaç alıyorsanız, doktorunuza bilgi verin. Önceden planlama yaparsanız, bazı ilaçlar spina bifida riskini azaltmak için düzenlenebilir.
Spina bifida’nın komplikasyonları
Spina bifida minimal belirtilere veya hafif fiziksel sakatlıklara neden olabilir. Ancak, şiddetli spina bifida daha büyük fiziksel engellere yol açabilir. Ciddiyeti etkileyen faktörler şunlardır:
- Sinir tüpü defektinin boyutu ve konumu
- Etki alanının ciltle kaplı olup olmaması
- Hangi spinal sinirlerin etki alanından çıktığı
Bu olası komplikasyonlar listesi bunaltıcı görünebilir, ancak spina bifida’lı her çocuk bu komplikasyonların hepsini yaşamaz. Ayrıca, bu durumlar tedavi edilebilir.
- Yürüme ve hareket zorlukları. Bacak kaslarını kontrol eden sinirler, spina bifida kusurunun altındaki bölgede düzgün çalışmaz. Bu durum, bacakların kaslarında zayıflık ve bazen felce neden olabilir. Bir çocuğun yürüyüp yürüyememesi genellikle defektin yeri, boyutu ve doğum öncesi ve sonrası aldığı bakıma bağlıdır.
- Ortopedik komplikasyonlar. Mielomeningosel olan çocuklarda, bacak ve sırt kaslarının zayıflığından kaynaklanan çeşitli bacak ve omurga sorunları olabilir. Problemlerin türü, defektin konumuna bağlıdır. Olası problemler arasında ortopedik sorunlar yer alabilir:
- Kambur omurga (skolyoz)
- Sıra dışı büyüme
- Kalça çıkığı
- İskelet ve eklem deformiteleri
- Kas kontraktürleri
- Bağırsak ve mesane problemleri. Mielomeningosel olan çocuklarda mesane ve bağırsakları sağlayan sinirler genellikle düzgün çalışmaz. Bunun nedeni, bağırsak ve mesaneyi sağlayan sinirlerin omuriliğin en alt seviyesinden gelmesidir.
- Beyinde sıvı birikimi (hidrosefali). Mielomeningosel ile doğan bebekler genellikle, hidrosefali olarak bilinen, beyinde sıvı birikimi yaşarlar.
- Şant arızası. Hidrosefali tedavisi için beyine yerleştirilen şantlar çalışmayı durdurabilir veya enfekte olabilir. Uyarı işaretleri değişebilir. Çalışmayan bir şantın bazı uyarı işaretleri şunlardır:
- Baş ağrıları
- Kusma
- Uyku hali
- Sinirlilik
- Şant etrafında şişlik veya kızarıklık
- kafa karışıklığı
- Gözlerde değişiklikler (sabit aşağı bakış)
- Beslenmede zorluk
- Sezürler
- Chiari malformasyonu tipi II. Chiari malformasyonu tipi II, mielomeningosel türü spina bifida olan çocuklarda yaygın bir beyin anomalisidir. Beyin sapı, omurilik üzerindeki en alt bölüm, uzamış ve normalden daha aşağı bir konumda yer alır. Bu durum, nefes alma ve yutma sorunlarına neden olabilir. Nadiren, bu beyin bölgesinin sıkışması gerçekleşebilir ve basıncı azaltmak için cerrahi gerekebilir.
- Beyni çevreleyen dokularda enfeksiyon (menenjit). Mielomeningosel olan bazı bebeklerde, beyin çevresindeki dokularda enfeksiyon olan menenjit gelişebilir. Bu potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyon, beyin hasarına neden olabilir.
- Bağlı omurilik. Bağlı omurilik, omur sinirlerinin kusurun cerrahi olarak kapandığı yara izi ile bağlanması sonucu oluşur. Omurilik, çocuk büyüdükçe büyüme yeteneğini kaybeder. Bu ilerleyici bağlılık, bacaklarda, bağırsak veya mesanede kas fonksiyonu kaybına neden olabilir. Cerrahi, engelliliğin derecesini sınırlayabilir.
- Uyku bozuklukları. Spina bifida olan çocuklar ve yetişkinler, özellikle mielomeningosel olanlar, uyku apnesi veya diğer uyku bozuklukları yaşayabilir. Mielomeningosel olanlarda uyku bozukluğu değerlendirmesi, uyku apnesi gibi uyku bozukluğu solunumunu tespit etmeye yardımcı olur, bu da sağlık ve yaşam kalitesini artırmak için tedavi gerektirir.
- Cilt problemleri. Spina bifida’lı çocuklar, ayaklarında, bacaklarında, kalçalarında veya sırtlarında yaralar geliştirebilirler. Kabarcık veya yaraları olduğunu hissedemezler. Yaralar veya kabarcıklar derin yaralara veya tedavisi zor ayak enfeksiyonlarına dönüşebilir. Mielomeningosel olan çocuklar, alçıdaki yara problemleri açısından daha yüksek riske sahiptir.
- Lateks alerjisi. Spina bifida’lı çocuklar, doğal kauçuk veya lateks ürünlerine karşı alerjik bir reaksiyon olan lateks alerjisi riskine sahiptir. Lateks alerjisi kaşıntı, döküntü, sulanma, burun akıntısı ve hapşırma gibi belirtilere neden olabilir. Ayrıca anafilaksiye neden olabilir; bu potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir durumdur ve yüz ve hava yollarında şişlik oluşarak nefes almayı zorlaştırabilir. Bu nedenle, doğum esnasında ve spina bifida’lı bir çocuğun bakımı sırasında lateks içermeyen eldivenler ve ekipmanlar kullanmak en iyisidir.
- Diğer komplikasyonlar. Spina bifida’lı çocuklar yaşlandıkça daha fazla sorun ortaya çıkabilir; idrar yolu enfeksiyonları, sindirim bozuklukları ve depresyon gibi. Mielomeningosel olan çocuklarda dikkati sürdürme sorunları ve okuma ve matematik öğrenme güçlükleri gibi öğrenme güçlükleri gelişebilir.
