Spina Bifida’nın Tanı ve Tedavisi

Spina bifida tanısı

Hamileyseniz, spina bifida ve diğer doğum kusurları için ön tanı tarama testleri teklif edilecektir. Bu testler mükemmel değildir. Pozitif kan testlerine sahip bazı annelerin spina bifida’sız bebekleri olabilir. Sonuçlar negatif olsa bile, spina bifida’nın var olma olasılığı hala düşüktür. Prenatal testler, riskleri ve sonuçlarla nasıl başa çıkabileceğiniz konusunda doktorunuzla konuşun.

Kana testleri

Spina bifida, anne kan testleri ile taranabilir, ancak genellikle tanı ultrason ile konur.

• Anne serum alfa-fetoprotein (MSAFP) testi. MSAFP testinde, annenin kanından bir örnek alınır ve bebek tarafından üretilen alfa-fetoprotein (AFP) için test edilir. Bir miktar AFP’nin plasentayı geçip annenin kanına karışması normaldir. Ancak anormal derecede yüksek AFP seviyeleri, bebeğin spina bifida gibi bir sinir tüpü defektine sahip olabileceğini gösterir; ancak yüksek AFP seviyeleri her zaman spina bifida’da görülmez.
• Yüksek AFP seviyelerini doğrulama testi. Farklı AFP seviyeleri, fetüsün yaşının yanlış hesaplanması veya çoklu bebekler gibi başka faktörlerden kaynaklanabilir; bu nedenle doktorunuz bir doğrulama için takip kan testi isteyebilir. Sonuçlar hâlâ yüksekse, ultrason muayenesi de dahil olmak üzere daha fazla değerlendirmeye ihtiyaç duyulacaktır.
• Diğer kan testleri. Doktorunuz, MSAFP testini iki veya üç başka kan testi ile birlikte yapabilir. Bu testler genellikle MSAFP testiyle birlikte yapılır, ancak amacı diğer anormallikler için taramaktır; sinir tüpü defektleri için değil.

Ultrason

Fetüs ultrasonu, bebeğinizde spina bifida’yı doğumdan önce teşhis etmenin en doğru yöntemidir. Ultrason, ilk trimesterde (11-14 hafta) ve ikinci trimesterde (18-22 hafta) yapılabilir. Spina bifida, ikinci trimester ultrason muayenesinde doğru bir şekilde teşhis edilebilir. Bu nedenle, bu muayene, spina bifida gibi doğumsal anormallikleri tanımlamak ve dışlamak için önemlidir.

Gelişmiş bir ultrason da, açık bir omurga veya spina bifida’yı gösteren bebeğinizin beynindeki belirli özellikler gibi spina bifida belirtilerini tespit edebilir. Uzman ellerde, ultrason, şiddeti değerlendirmede de etkili olabilir.

Amniyosentez

Eğer prenatal ultrason spina bifida tanısını doğruluyorsa, doktorunuz amniyosentez isteyebilir. Amniyosentez sırasında, doktorunuz bebek etrafındaki amniyon zarından bir sıvı örneği almak için bir iğne kullanır.

Bu muayene, spina bifida’nın genetik hastalıklarla nadiren ilişkilendirilmesine rağmen, genetik hastalıkları dışlamak için önemli olabilir.

Doktorunuzla amniyosentezin risklerini, gebelik kaybı olasılığının çok küçük bir risk olduğunu da görüşün.

Spina bifida tedavisi

Spina bifida tedavisi, durumun şiddetine bağlıdır. Spina bifida occulta genellikle hiç tedavi gerektirmez; ancak diğer spina bifida türleri tedavi gerektirir.

Doğum öncesi cerrahi

Spina bifida’lı bebeklerde doğumdan sonra sinir fonksiyonu kötüleşebilir, eğer spina bifida tedavi edilmezse. Spina bifida için doğum öncesi cerrahi (fetal cerrahi) hamileliğin 26. haftasından önce gerçekleşir. Cerrahlar, hamile annenin rahmini cerrahi olarak açar, rahmi açar ve bebeğin omuriliğini onarır. Seçilen hastalarda, bu işlem fetoskop aracılığıyla uterus içindeki portlardan daha az invaziv bir şekilde de gerçekleştirilebilir.

Araştırmalar, fetal cerrahi geçiren spina bifida’lı çocukların, engelliliğin azalabileceğini ve kriko veya diğer yürüyüş cihazlarına ihtiyaç duymalarının daha az olabileceğini öne sürüyor. Fetal cerrahi ayrıca hidrosefali riskini azaltabilir. Bu prosedürün sizin için uygun olup olmadığını doktorunuza sorun. Olabilecek yararları ve riskleri, erken doğum ve diğer komplikasyonlar gibi, sizin ve bebeğiniz için tartışın.

Fetal cerrahinin mümkün olup olmadığını belirlemek için kapsamlı bir değerlendirme yapılması önemlidir. Bu özel cerrahi, yalnızca deneyimli fetal cerrahi uzmanları, çok disiplinli bir ekip yaklaşımı ve yenidoğan yoğun bakımının bulunduğu bir sağlık tesisinde yapılmalıdır. Genellikle ekipte bir fetal cerrah, pediatrik nöroşirürjiyeci, maternal-fetal tıp uzmanı, fetal kardiyolog ve neonatolog yer alır.

Sezaryen doğum

Myelomeningosel hastalığı olan birçok bebek ayaklarıyla doğma pozisyonundadır (makat pozisyonu). Eğer bebeğiniz bu pozisyondaysa veya doktorunuz büyük bir kist veya kese tespit ettiyse, sezaryen doğum bebeğinizi doğurtmanın daha güvenli bir yolu olabilir.

Doğumdan sonra cerrahi

Myelomeningosel cerrahi gerektirir. Cerrahinin erken yapılması, açıktaki sinirlere bağlı enfeksiyon riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Ayrıca omuriliği daha fazla travmadan korumaya yardımcı olabilir.

İşlem sırasında, bir nöroşirürjiyeci omuriliği ve açık dokuları bebeğin vücudu içine yerleştirir ve bunları kas ve deri ile kaplar. Aynı zamanda, nöroşirürjiyeci, hidrosefali kontrolü için bebeğin beynine bir şant yerleştirebilir.

Komplikasyonlar için tedavi

Myelomeningoselli bebeklerde, onarılamaz sinir hasarları muhtemelen zaten meydana gelmiştir ve genellikle çok disiplinli bir cerrahlar, doktorlar ve terapistlerden oluşan ekibin sürekli bakımı gereklidir. Myelomeningoselli bebeklerin çeşitli komplikasyonlar için daha fazla cerrahiyi gerektirebileceği durumlar söz konusudur. Komplikasyonlara yönelik tedavi — zayıf bacaklar, mesane ve bağırsak sorunları veya hidrosefali gibi — genellikle doğumdan hemen sonra başlar.

Spina bifidanın şiddetine ve komplikasyonlara bağlı olarak tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

• Yürüyüş ve hareket yardımları. Bazı bebekler, daha büyükken yürümeye hazırlık olarak bacaklarını desteklemek için egzersizlere başlayabilir. Bazı çocukların yürüteç veya tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olabilir. Hareket yardımları ve düzenli fizik tedavi, çocuğun bağımsız olmasına yardımcı olabilir. Tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyan çocuklar bile, oldukça iyi işlev görebilir ve kendi kendine yeterli hale gelebilir.
• Bağırsak ve mesane yönetimi. Rutin bağırsak ve mesane değerlendirmeleri ile yönetim planları, organ hasarı ve hastalık riskini azaltmaya yardımcı olur. Değerlendirmeler, röntgen, böbrek taramaları, ultrason, kan testleri ve mesane fonksiyon çalışmaları içermektedir. Bu değerlendirmeler, yaşamın ilk yıllarında daha sık yapılırken, çocuklar büyüdükçe daha az yapılır. Spina bifida’lı çocukları değerlendirme ve cerrahi yapma konusunda deneyimli bir pediatrik üroloji uzmanı, en etkili yönetim seçeneklerini sunabilir.
  • Bağırsak yönetimi, ağızdan alınan ilaçlar, fitiller, lavman, cerrahi veya bu yöntemlerin kombinasyonunu içerebilir.
  • Mesane yönetimi, ilaçlar, mesaneyi boşaltmak için kateter kullanma, cerrahi veya tedavilerin kombinasyonunu içerebilir.
• Hidrosefali için cerrahi. Myelomeningoselli bebeklerin çoğu, beynin içindeki sıvının karına akmasına izin veren cerrahi yerleştirilen bir tüpe ihtiyaç duyar (ventriküler şant). Bu tüp, doğumdan hemen sonra, alt sırttaki keseyi kapatma cerrahisi sırasında veya sıvı birikimi olduğunda daha sonra yerleştirilebilir. Daha az invaziv bir prosedür olan endoskopik üçüncü ventrikülostomi bir seçenek olabilir. Ancak, adayların dikkatlice seçilmesi ve belirli kriterleri karşılaması gereklidir. Prosedür sırasında, cerrah, beynin içine bakmak için küçük bir video kamera kullanır ve sıvının beyinden dışarı akabilmesi için ventriküllerin altına ya da arasına bir delik açar.
• Diğer komplikasyonların tedavisi ve yönetimi. Banyo sandalyeleri, oturma sandalyeleri ve ayakta durma çerçeveleri gibi özel ekipman günlük işlevselliği artırmaya yardımcı olabilir. Ne olursa olsun — ortopedik komplikasyonlar, bağlanmış omurilik, sindirim sorunları, cilt problemleri veya diğerleri — çoğu spina bifida komplikasyonu tedavi edilebilir veya en azından yaşam kalitesini artırmak için yönetilebilir.

Sürekli bakım

Spina bifida’lı çocukların yakın takip bakımı ve gözlemi gerekmektedir. Birincil bakım doktorları, büyümeyi, aşı ihtiyaçlarını ve genel sağlık sorunlarını değerlendirir ve tıbbi bakımı koordine eder.

Spina bifida’lı çocuklar ayrıca şunlardan sürekli tedavi ve bakıma ihtiyaç duyarlar:

• Fiziksel tıp ve rehabilitasyon
• Nöroloji
• Nöroşirürji
• Üroloji
• Ortopedi
• Fizik tedavi
• Mesleki terapi
• Özel eğitim öğretmenleri
• Sosyal hizmet uzmanları
• Diyetisyenler

Ebeveynler ve diğer bakıcılar, ekibin önemli bir parçasıdır. Çocuğun durumunu nasıl yöneteceklerini ve çocuğu duygusal ve sosyal olarak nasıl destekleyeceklerini öğrenebilirler.

Spina bifidayı nasıl önleyebilirsiniz?