Genel Bakış
Kas distrofisi, progresif zayıflık ve kas kitlesinin kaybına neden olan bir hastalıklar grubudur. Kas distrofisinde, anormal genler (mutasyonlar) sağlıklı kas oluşumu için gerekli proteinlerin üretimini etkiler.
Birçok kas distrofisi türü vardır. En yaygın türünün belirtileri genellikle çocukluk döneminde, çoğunlukla erkeklerde başlar. Diğer kas distrofisi türleri ise yetişkinlik dönemine kadar ortaya çıkmaz.
Kas distrofisi için bir tedavi yoktur. Ancak, ilaçlar ve terapi belirtileri yönetmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
Kas Distrofisi Belirtileri
Kas distrofisinin ana işareti progresif kas zayıflığıdır. Belirli işaretler ve belirtiler, farklı yaşlarda ve kas gruplarında, kas distrofisinin türüne bağlı olarak başlar.
Duchenne Tip Kas Distrofisi
Bu, en yaygın kas distrofisi türüdür. Kızlar gen taşıyıcıları olabilir ve hafif etkilenebilirler, ancak erkeklerde çok daha yaygındır.
Genellikle erken çocuklukta görülen belirtiler şunları içerebilir:
- Sık sık düşme
- Yatarken veya otururken kalkmada zorluk
- Koşma ve zıplamada güçlük
- Yürüyüşte yayvan duruş
- Parmak ucunda yürüme
- Büyük baldır kasları
- Kas ağrısı ve sertliği
- Öğrenme güçlükleri
- Gecikmiş büyüme
Becker Kas Distrofisi
Belirtiler Duchenne kas distrofisine benzer, ancak genellikle daha hafif seyreder ve daha yavaş ilerler. Belirtiler genellikle ergenlik döneminde başlar, ancak 20’li yaşlar ortalarına veya daha sonra da ortaya çıkabilir.
Diger Kas Distrofisi Türleri
Bazı kas distrofisi türleri, belirli bir özellik veya belirtilerin vücutta nerede başladığına göre tanımlanır. Örnekler şunlardır:
- Mineletik. Kasların kasılmalar sonrasında gevşeme yeteneğinin olmaması ile karakterize edilir. Yüz ve boyun kasları genellikle ilk etkilenenlerdir. Bu formda insanlar genellikle uzun, ince yüzlere; düşeceği göz kapaklarına ve kuğu gibi boyunlara sahiptir.
- Yüz-Omuz-Humeral Distrofi (FSHD). Kas zayıflığı genellikle yüz, kalça ve omuzlardan başlar. Kollar havaya kaldırıldığında kürek kemikleri kanat gibi dışarı çıkabilir. Başlangıç genellikle ergenlikte görülür ancak çocukluk döneminde veya 50 yaşına kadar da başlayabilir.
- Kongenital. Bu tür hem erkek hem de kız çocuklarını etkiler ve doğumda veya 2 yaşından önce belirgin hale gelir. Bazı formlar yavaş ilerler ve sadece hafif bir engelliğe neden olurken, diğerleri hızlı ilerleyerek ciddi sakatlıklara yol açabilir.
- Eklem-Bel. Genellikle kalça ve omuz kasları ilk etkilenenlerdir. Bu tip kas distrofisi olan insanlar, ayağın ön kısmını kaldırmada zorluk yaşayabilirler, dolayısıyla sık sık takılabilirler. Başlangıç genellikle çocukluk veya ergenlik dönemlerinde görülür.
Ne Zaman Doktora Gitmeniz Gerekiyor?
Eğer sizde veya çocuğunuzda kas zayıflığı belirtileri – örneğin artan beceriksizlik ve sık düşme – fark ederseniz, tıbbi yardım alın.
Kas Distrofisinin Nedenleri
Her kas distrofisi türü, hastalığın o türüne özgü genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyonların çoğu kalıtsaldır.
Risk Faktörleri
Kas distrofisi her iki cinsiyette, tüm yaşlarda ve ırklarda ortaya çıkabilir. Ancak en yaygın türü olan Duchenne, genellikle küçük erkeklerde görülür. Ailesinde kas distrofisi bulunan kişiler, hastalığa yakalanma veya çocuklarına geçirme riski daha yüksektir.
Kas Distrofisinin Komplikasyonları
Progresif kas zayıflığının komplikasyonları şunlardır:
- Yürümekte zorlanma. Bazı kas distrofisi hastaları zamanla tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalabilir.
- Kolları kullanmada zorluk. Eğer kol ve omuz kasları etkilenirse günlük aktiviteler daha zor hale gelebilir.
- Eklemler etrafındaki kasların veya tendonların kısalması (kontraktürler). Bu problem hareketliliği daha da kısıtlayabilir.
- Solunum problemleri. Progresif zayıflık, solunumla ilişkili kasları etkileyebilir. Kas distrofisi olan kişiler, sonunda gece uyku desteği için bir cihaz (ventilatör) kullanmak zorunda kalabilirler, ancak belki de gündüz de kullanmaları gerekebilir.
- Kavisli omurga (skolioz). Zayıflayan kaslar, omurgayı düzgün tutamayabilir.
- Kalp problemleri. Kas distrofisi, kalp kasının verimliliğini azaltabilir.
- Yutma problemleri. Eğer yutma ile ilgili kaslar etkilenirse, beslenme sorunları ve aspirasyon pnömonisi gelişebilir. Beslenme tüpleri bir seçenek olabilir.
Kas Distrofisinin Tanısı
Hastalığınızın tanısına doktor genellikle tıbbi öykü ve fizik muayene ile başlar.
Bundan sonra doktorunuz şunları önerebilir:
- Enzim testleri. Zayıflayan kaslar, kanınıza enzimler, örneğin kreatin kinaz (CK) salar. Travmatik bir yaralanma geçirmemiş bir kişide yüksek kan seviyeleri, kas hastalığını gösterir.
- Genetik test. Kan örnekleri, kas distrofisi türlerinin neden olduğu genlerdeki mutasyonlar için incelenebilir.
- Kas biyopsisi. Küçük bir kas parçası, bir kesiden veya boş bir iğne ile alınır. Doku örneğinin analizi, kas distrofilerini diğer kas hastalıklarından ayırt edebilir.
- Kalp izleme testleri (elektrokardiyografi ve ekokardiyografi). Bu testler, özellikle miyotonik kas distrofisi tanısı konulmuş kişiler için kalp fonksiyonunu kontrol etmek amacıyla kullanılır.
- Akciğer izleme testleri. Bu testler, akciğer fonksiyonunu kontrol etmek için kullanılır.
- Elektromyografi. Test edilecek kasın içine bir elektrot iğnesi yerleştirilir. Kas gevşerken ve hafifçe sıkıştırılırken elektriksel aktivite ölçülür. Elektriksel aktivitedeki değişiklikler bir kas hastalığını doğrulayabilir.
Kas Distrofisinin Tedavisi
Kas distrofisinin hiçbir formu için bir tedavi olmasa da, bazı türlerde hastanın hareketliliğini uzatmaya yardımcı olan ve kalp ile akciğer kas gücünü artıran tedavi yöntemleri mevcuttur. Yeni tedavi denemeleri devam etmektedir.
Kas distrofisi olan bireyler yaşamları boyunca izlenmelidir. Bakım takımları, nöromusküler hastalıklar konusunda uzmanlaşmış bir nörolog, fiziksel tıp ve rehabilitasyon uzmanı, fiziksel ve mesleki terapistleri içermelidir.
Bazı kişiler ayrıca bir akciğer uzmanı (pulmonolog), bir kalp uzmanı (kardiyolog), bir uyku uzmanı, endokrin sistem uzmanı (endokrinolog) ve ortopedik cerrah ile diğer uzmanlardan da yardım alabilir.
Tedavi seçenekleri, ilaçlar, fiziksel ve mesleki terapi, cerrahi ve diğer prosedürleri içerir. Yürüyüş, yutma, solunum ve el fonksiyonunun sürekli değerlendirilmesi, tedavi ekibinin hastalık ilerledikçe tedavileri ayarlamalarını sağlar.
İlaçlar
Doktorunuz şunları önerebilir:
- Kas gücünü artırmaya ve bazı kas distrofisi türlerinin ilerlemesini geciktirmeye yardımcı olan kortikosteroidler, örneğin prednizon ve deflazakort (Emflaza). Ancak bu tür ilaçların uzun süreli kullanımı, kilo alımına ve zayıf kemiklere neden olarak kırık riskini artırabilir.
- Daha yeni ilaçlar arasında, Duchenne kas distrofisi olan bazı bireyleri özel olarak tedavi etmek için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanan ilk ilaç olan eteplirsen (Exondys 51) bulunmaktadır. Bu ilaç 2016’da koşullu olarak onaylanmıştır. 2019 yılında FDA, belirli genetik mutasyonu olan Duchenne distrofisi hastaları için golodirsen (Vyondys 53) onayladı.
- Eğer kas distrofisi kalbe zarar veriyorsa, anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri veya beta blokerler gibi kalp ilaçları.
Terapi
Birçok terapatik türü ve yardımcı cihazlar, kas distrofisi olan kişilerin yaşam kalitesini ve bazen yaşam sürelerini artırabilir. Örnekler şunlardır:
- Hareket aralığı ve germe egzersizleri. Kas distrofisi, eklemlerin esnekliğini ve hareketliliğini kısıtlayabilir. Uzuvlar genellikle içe doğru çekilir ve o pozisyonda sabit kalır. Hareket aralığı egzersizleri, eklemleri mümkün olduğunca esnek tutmaya yardımcı olabilir.
- Egzersiz. Yürüyüş ve yüzme gibi düşük etkili aerobik egzersizler, güç, hareketlilik ve genel sağlığı korumaya yardımcı olabilir. Bazı güçlendirme egzersizleri de faydalı olabilir. Ancak, bazı egzersiz türlerinin zararlı olabileceği için öncelikle doktorunuzla konuşmanız önemlidir.
- Aletler. Aletler, kas ve tendonları geride tutmaya ve esnek kalmaya yardımcı olabilir, kontraktürlerin ilerlemesini yavaşlatabilir. Ayrıca, zayıf kaslar için destek sağlayarak hareketliliği ve işlevselliği artırabilir.
- Hareket yardımcıları. Bastonlar, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler, hareketliliği ve bağımsızlığı korumaya yardımcı olabilir.
- Solunum desteği. Solunum kasları zayıfladıkça, bir uyku apne cihazı geceleri oksijen sağlanmasına yardımcı olabilir. Şiddetli kas distrofisi olan bazı kişiler, akciğerlerine hava pompalayan bir makine (ventilatör) kullanmak zorunda kalabilirler.
Cerrahi
Kontraktürlerin veya solunumu zorlaştırabilecek bir omurga eğriliğini düzeltmek için cerrahi müdahale gerekebilir. Kalp fonksiyonunu artırmak için bir pacemaker veya başka kalp cihazları kullanılabilir.
Solunum Enfeksiyonlarını Önleme
Kas distrofisi olan bireylerde solunum enfeksiyonları sorun teşkil edebilir. Bu nedenle, pnömoni için aşılanmak ve grip aşılarını güncel tutmak önemlidir. Belirgin bir enfeksiyonu olan çocuklar veya yetişkinlerden kaçınmaya çalışın.
Bir Doktor Randevusuna Hazırlık
Sizi kas distrofisinin tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktora sevk edebilirler.
Hazırlık İçin Yapmanız Gerekenler
- Kendi veya çocuğunuzun belirtilerini ve belirtilerin ne zaman başladığını yazın.
- B doktorun kendi kaygılandığınız belirtileri görmesi için fotoğraf veya video kayıtları getirin.
- Diğer hastalıkları da içeren temel tıbbi bilgileri yazın.
- Siz veya çocuğunuzun aldığı tüm ilaçlar, vitaminler ve diyet takviyelerinin bir listesini yapın, dozajlarını da belirtin.
- Ailenizde kas distrofisi tanısı almış biri olup olmadığını doktorunuza söyleyin.
Doktora Sorulacak Sorular
- Bu belirtilerin en muhtemel nedeni nedir?
- Ne tür testler gereklidir?
- Bu hastalığın olası komplikasyonları nelerdir?
- Hangi tedavi yöntemlerini öneriyorsunuz?
- Uzun vadeli prognoz nedir?
- Ailemizin genetik danışmanla görüşmesini önerir misiniz?
Randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.
Doktorunuzun Soracağı Sorular
Doktorunuzun sizden sorabileceği muhtemel sorular şunlardır:
- Belirtiler kötüleşiyor mu?
- Belirtileri ne hafifletiyor?
- Belirtileri ne kötüleştiriyor?
- Daha fazla çocuk sahibi olmayı düşünüyor musunuz?
