Ataksi nedir? Nedenleri ve belirtileri nelerdir?

Ataksi nedir?

Ataksi, kas kontrolünün eksikliği veya yürümek ya da nesneleri alma gibi isteğe bağlı hareketlerin koordinasyonundaki eksikliği tanımlar. Altta yatan bir durumun belirtisi olan ataksi, çeşitli hareketleri etkileyebilir ve konuşma, göz hareketleri ve yutma ile ilgili zorluklar yaratabilir.

Sürekli ataksi genellikle kas koordinasyonunu kontrol eden beyin bölgesinin (serebellum) hasar görmesinden kaynaklanır. Alkol kötüye kullanımı, bazı ilaçlar, inme, tümör, serebral palsi, beyin dejenerasyonu ve multipl skleroz gibi birçok tıbbi durum ataksiyi tetikleyebilir. Kalıtsal bozuk genler de ataksiyi neden olabilir.

Ataksinin tedavisi, nedenine bağlıdır. Yürüyüş destekleri veya baston gibi yardımcı cihazlar, bağımsızlığınızı sürdürmenize yardımcı olabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi ve düzenli aerobik egzersiz de fayda sağlayabilir.

Ataksinin belirtileri

Ataksi zamanla gelişebilir veya aniden ortaya çıkabilir. Birçok nörolojik bozukluğun belirtisi olarak ataksi, şunlara neden olabilir:

• Kötü kas koordinasyonu
• Dengesiz yürüyüş ve takılma eğilimi
• Yemek yeme, yazma veya gömlek düğmesi ilikleme gibi ince motor görevlerinde zorluk
• Konuşmada değişiklik
• İstem dışı ileri geri göz hareketleri (nistagmus)
• Yutma güçlüğü

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Ataksiye neden olan bir durumunuz olduğunu bilmiyorsanız, örneğin multipl skleroz, aşağıdaki durumlarda mümkün olan en kısa sürede doktora görünmelisiniz:

• Denge kaybı yaşıyorsanız
• Bir elde, kolda veya bacakta kas koordinasyonunu kaybediyorsanız
• Yürümekte zorlanıyorsanız
• Konuşmanız bozuluyorsa
• Yutmakta zorluk yaşıyorsanız

Ataksinin nedenleri

Kas koordinasyonunu kontrol eden beyin bölgesindeki (serebellum) sinir hücrelerinin hasarı, dejenerasyonu veya kaybı ataksiye neden olur. Serebellum, beynin tabanında beyin sapına yakın iki katmanlı kıvrımlı doku parçasından oluşur. Bu beyin bölgesi denge sağlamanın yanı sıra göz hareketleri, yutma ve konuşmaya yardımcı olur.

Serebellumu kaslarınıza bağlayan omurilik ve çevresel sinirleri etkileyen hastalıklar da ataksiye neden olabilir. Ataksinin nedenleri şunlardır:

• Kafatası travması. Başınıza çeşitli etkilerle (örneğin bir trafik kazası) beyninizi veya omuriliğinizi hasara uğratmak, aniden ortaya çıkan akut serebellar ataksiyi tetikleyebilir.
• Beyin damar kazası (inme). Beyindeki bir tıkanıklık veya kanama ataksiyi tetikleyebilir. Beynin bir bölümüne kan akışı kesildiğinde veya ciddi şekilde azalırsa, beyin dokusu oksijen ve besin maddelerinden mahrum kalır ve beyin hücreleri ölür.
• Serebral palsi. Bu terim, doğum öncesinde, doğum sırasında veya hemen sonrasındaki erken gelişim döneminde çocuğun beyin hasarı nedeniyle hareket koordinasyonunu etkileyen bir dizi bozukluğu ifade eder.
• Otoummin hastalıkları. Multipl skleroz, sarkoidoz, çölyak hastalığı ve diğer otoimmün durumlar ataksiyi tetikleyebilir.
• Enfeksiyonlar. Ataksi, su çiçeği ve diğer viral enfeksiyonlar, HIV ve Lyme hastalığı gibi çok nadir bir komplikasyon olabilir. Ataksi, enfeksiyonun iyileşme aşamalarında ortaya çıkabilir ve günler veya haftalar sürebilir. Normalde, ataksi zamanla düzelir.
• Paraneoplastik sendromlar. Bu, kanserli bir tümörün vücudun bağışıklık sistemi tepkisiyle tetiklenen nadir dejeneratif hastalıklardır ve genellikle akciğer, yumurtalık, meme veya lenf kanserinden kaynaklanır. Ataksi, kanser teşhis edilmeden aylar ya da yıllar önce meydana gelebilir.
• Beyindeki anormallikler. Beyinde enfekte bir alan (apses) ataksiye neden olabilir. Beyinde bulunan bir tümör (kanserli veya kanser olmayan) serebellumu da etkileyebilir.
• Toksik reaksiyon. Ataksi, bazı ilaçların, özellikle fenobarbital gibi barbitüratların, benzodiazepinler gibi sakinleştiricilerin, fenitoin gibi antiepileptik ilaçların ve bazı kemoterapi türlerinin yan etkisi olabilir. A ve B vitaminleri aşırılığı da ataksiyi tetikleyebilir. Bu nedenlerin tanımlanması önemlidir çünkü etkileri genellikle geri dönüşümlüdür. Ayrıca, bazı ilaçlar yaşlanma ile sorunlara yol açabilir, bu nedenle dozunuzu azaltmanız veya ilacı bırakmanız gerekebilir. Alkol ve ilaç sarhoşluğu; ağır metal zehirlenmesi, kurşun veya civa gibi; ve çözücü zehirlenmeleri (örneğin boya inceltici) de ataksiyi etkileyebilir.
• E vitamin, B12 vitamini veya tiamin eksikliği. Yeterli miktarda bu besinleri almak için gerekli olan emilim bozuklukları, alkol kötüye kullanımı veya diğer nedenlerle yeterince almak ataksiye yol açabilir.
• Tiroid problemleri. Hipotiroidizm ve hipotiroitizm ataksiye neden olabilir.
• COVID-19 enfeksiyonu. Bu enfeksiyon, özellikle çok şiddetli durumlarda ataksiye neden olabilir.

Bazı yetişkinlerde ortaya çıkan sporadik ataksinin belirgin bir nedeni bulunamayabilir. Sporadik ataksi, çok sistemli atrofi gibi birkaç formda ortaya çıkabilir; bu da progresif ve dejeneratif bir bozukluktur.

Kalıtsal ataksi

Ataksinin bazı türleri ve bazı ataksiyi tetikleyen durumlar kalıtsaldır. Bu durumların birine sahipseniz, anormal proteinler üreten belirli bir gende bir bozuklukla doğmuşsunuz demektir.

Anormal proteinler sinir hücrelerinin işlevini engeller, özellikle serebellum ve omurilikteki hücreleri etkiler ve onların dejenerasyonuna neden olur. Hastalık ilerledikçe, koordinasyon sorunları kötüleşir.

Kalıtsal ataksiyi, bir ebeveynden gelen baskın bir gen (otozomal baskın hastalık) veya her iki ebeveynden de gelen çekinik bir gen (otozomal çekinik hastalık) ile miras alabilirsiniz. İkinci durumda, ebeveynlerin hiçbiri bu hastalıktan muzdarip olmayabilir (sessiz mutasyon), dolayısıyla belirgin bir aile geçmişi olmayabilir.

Farklı gen bozuklukları farklı türde ataksiler yaratır ve çoğu ilerleyicidir. Her tür kötü koordinasyonu tetikler, ancak her biri belirli işaretler ve semptomlar ile kendini gösterir.

Otozomal baskın ataksi

Otozomal baskın ataksinin 2 türü vardır:

• Spinocerebellar ataksiler. Araştırmacılar, 40’tan fazla otozomal baskın ataksi geni tanımlamışlardır ve bu sayı artmaya devam etmektedir. Serebellar ataksi ve serebellar dejenerasyon, tüm türlerinde yaygındır, ancak diğer işaretler ve semptomlar ile başlangıç yaşı, belirli gen mutasyonuna bağlı olarak değişir.
• Episodik ataksi (EA). Sekiz tanınan ataksi türü vardır; bunlar progresif değil, episodiktir – EA1’den EA7’ye kadar, ayrıca geç başlangıçlı episodik ataksi. EA1 ve EA2 en yaygın olanlardır. EA1, stres, ani bir hareket veya korkma sırasında tetiklenen, saniyeler veya dakikalar sürebilen kısa ataksik episodlardan oluşur ve genellikle kas seğirmesi ile ilişkilidir. EA2 ise genellikle 30 dakikadan altı saate kadar süren ve stres tarafından tetiklenen daha uzun episodlardır. Episodlar sırasında baş dönmesi (vertigo), yorgunluk ve kas zayıflığı hissedebilirsiniz. Bazı durumlarda, semptomlar ileri yaşlarda ortadan kalkar. Episodik ataksi yaşam süresini kısaltmaz ve semptomlar ilaçlara yanıt verebilir.

Otozomal çekinik ataksi

Otozomal çekinik ataksinin 3 türü vardır:

• Friedreich ataksisi. Bu yaygın kalıtsal ataksi, serebellum, omurilik ve çevresel sinirlerde hasar oluşturur. Çevresel sinirler, beyin ve omurilikten kaslara sinyal taşır. Çoğu durumda, belirtiler genellikle 25 yaşından önce ortaya çıkar. Hastalığın ilerleme hızı değişkendir. İlk belirtiler genellikle yürümekte zorluk (yürüyüş ataksisi) olur. Bu durum genellikle kollar ve gövdeye ilerler. Kaslar zamanla zayıflar ve erir, bu da özellikle ayaklar, alt bacaklar ve ellerde bozulmalara neden olur. Hastalık ilerledikçe ortaya çıkabilecek diğer işaretler ve semptomlar arasında yavaş, peltek konuşma (dizartri); yorgunluk; hızlı, istem dışı göz hareketleri (nistagmus); omurga eğriliği (skolyoz); işitme kaybı; ve kalp hastalığı, kalp büyümesi (kardiyomiyopati) ve kalp yetmezliği yer alır. Kalp sorunlarının erken tedavisi yaşam kalitesini ve hayatta kalmayı iyileştirebilir.
• Ataksi-telenjiektazi. Bu nadir, ilerleyici çocukluk hastalığı, beyin ve diğer vücut sistemlerinde dejenerasyona neden olur. Bu hastalık, bağışıklık sisteminin bozulmasına (bağışıklık eksikliği hastalığı) yol açarak diğer hastalıklara, enfeksiyonlara ve tümörlere karşı duyarlılığı artırır. Hastalık çeşitli organları etkiler. Telenjiektazi, çocuğun gözlerinin köşelerinde veya kulakları ve yanaklarında ortaya çıkabilecek küçük kırmızı “örümcek” damarların oluşumudur. Gecikmiş motor beceri gelişimi, kötü denge ve peltek konuşma genellikle hastalığın ilk belirtileridir. Tekrarlayıcı sinüs ve solunum enfeksiyonları yaygındır. Ataksi-telenjiektazi olan çocuklar, özellikle lösemi veya lenfoma geliştirme açısından yüksek risk taşır. Hastalığı olan çoğu kişi, ergenlik döneminde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve genellikle 30 yaşından önce ölür; çoğunlukla kanser veya akciğer hastalıkları nedeniyle.
• Doğuştan serebellar ataksi. Bu tür ataksi, doğumda mevcut olan serebellum hasarından kaynaklanır.
• Wilson hastalığı. Bu durumu yaşayan insanlar, beyinlerinde, karaciğerlerinde ve diğer organlarında bakır biriktirir, bu da ataksi dahil nörolojik sorunlara yol açabilir. Bu bozukluğun erken teşhisi, ilerlemenin yavaşlaması için gerekli tedaviye yol açabilir.