Genel Bakış
Progeria, Hutchinson-Gilford sendromu olarak da bilinen oldukça nadir, ilerleyici bir genetik hastalıktır; bu hastalık, çocukların ilk iki yılından itibaren hızlı bir şekilde yaşlanmasına neden olur.
Progerisi olan çocuklar genellikle doğduklarında normal görünürler. İlk yıl içinde, yavaş büyüme ve saç dökülmesi gibi belirtiler ortaya çıkmaya başlar.
Progerisi olan çoğu çocukta kalp problemleri veya inme, ölümün nihai nedeni olmaktadır. Progerisi olan bir çocuğun ortalama yaşam süresi yaklaşık 13 yıldır. Bu hastalığı taşıyan bazı kişiler daha genç yaşta vefat edebilirken, bazıları 20 yıla kadar yaşayabilmektedir.
Progeria’nın bir tedavisi yoktur, ancak devam eden araştırmalar tedavi konusunda bazı umut vermektedir.
Progerianın Belirtileri
Genellikle yaşamın ilk yılında, progerisi olan bir çocuğun büyümesi önemli ölçüde yavaşlar, ancak motor gelişim ve zeka normal kalır.
Bu ilerleyici hastalığın belirtileri arasında belirgin bir görünüm bulunmaktadır:
- Ortalama altı yükseklik ve ağırlıkla birlikte yavaş büyüme
- Daralan yüz, küçük alt çene, ince dudaklar ve gagalı burun
- Yüze oranla orantısız büyük baş
- Belirgin gözler ve göz kapaklarının tam kapanmaması
- Saç dökülmesi, kirpikler ve kaşlar dahil
- İnce, lekeli, kırışık cilt
- Görünür damarlar
- Yüksek tonlu ses
Belirtiler ayrıca sağlık sorunlarını da içerir:
- Şiddetli ilerleyici kalp ve kan damarı hastalığı (kardiyovasküler hastalık)
- Gövde ve uzuvlarda cildin sertleşmesi ve gerginleşmesi (skleroderma benzeri)
- Gecikmiş ve anormal diş oluşumu
- Bazı işitme kaybı
- Derinin altındaki yağ kaybı ve kas kütlesinin kaybı
- İskelet anormallikleri ve kırılgan kemikler
- Katı eklemler
- Kalça çıkığı
- İnsülin direnci
Ne Zaman Doktora Görünmeli?
Progeria genellikle bebeklik veya erken çocukluk dönemlerinde, bebeklerin ilk kez erken yaşlanma belirtilerini gösterdiği düzenli muayeneler sırasında tespit edilmektedir.
Eğer çocuğunuzda progerianın belirtileri olabilecek değişiklikler fark ederseniz veya çocuğunuzun büyümesi veya gelişimi hakkında endişeleriniz varsa, çocuğunuzun doktoruyla randevu alın.
Progerianın Nedenleri
Progeria’nın nedeni tek bir gen mutasyonudur. Lamin A (LMNA) olarak bilinen gen, bir hücrenin merkezini (çekirdek) bir arada tutmak için gerekli olan bir protein üretir. Bu gen kusurlu olduğunda (mutasyon), progerin adı verilen anormal bir lamin A proteini üretilir ve hücreleri kararsız hale getirir. Bu neden, progeria’nın yaşlanma sürecine yol açmaktadır.
Pek çok genetik mutasyondan farklı olarak, progeria genellikle ailelerde aktarılmamaktadır. Gen mutasyonu çoğu durumda nadir ve tesadüfi bir olaydır.
Diğer Benzer Sendromlar
Ailelerde oluşan diğer progeroid sendromlar vardır. Bu kalıtsal sendromlar hızlı yaşlanmaya ve kısalmış bir yaşam süresine neden olmaktadır:
- Wiedemann-Rautenstrauch sendromu, neonatal progeroid sendromu olarak da bilinir, rahimde başlar ve doğumda yaşlanma belirtileri belirgindir.
- Werner sendromu, yetişkin progeria olarak da bilinir, ergenlik yıllarında veya erken yetişkinlikte başlar, erken yaşlanma ve katarakt ile diyabet gibi yaşlılığa özgü durumlar yaratır.
Risk Faktörleri
Progeria’ya sahip olma veya progeria yaşayan bir çocuk doğurma riskini artıran yaşam tarzı veya çevresel sorunlar gibi bilinen hiçbir faktör yoktur. Progeria son derece nadirdir. Progeria’ya sahip bir çocuğu olan ebeveynler için, ikinci bir progeria’ya sahip çocuk sahibi olma şansı yaklaşık %2 ile %3 arasındadır.
Progerianın Komplikasyonları
Progerisi olan çocuklar genellikle ciddi arter sertleşmesi (ateroskleroz) geliştirir. Bu, kalp ile vücudun geri kalanına besin ve oksijen taşıyan kan damarlarının – arterlerin – duvarlarının sertleşmesi ve kalınlaşması durumu olup, genellikle kan akışını kısıtlar.
Progerisi olan çoğu çocuk, ateroskleroz ile ilgili komplikasyonlar nedeniyle vefat eder; bunlar arasında:
- Kalbi besleyen kan damarları ile ilgili sorunlar (kardiyovasküler problemler), kalp krizi ve konjestif kalp yetmezliğine neden olur
- Beyni besleyen kan damarları ile ilgili problemler (beyin damarları sorunları), inme meydana getirir
Ayrıca yaşlanma ile sıklıkla ilişkili diğer sağlık sorunları – artrit, katarakt ve artan kanser riski gibi – tipik olarak progeria’nın bir parçası olarak gelişmez.
Progerianın Tanısı
Doktorlar, sendromun karakteristik belirtilerine dayanarak progeriyayı şüphelenebilir. LMNA mutasyonları için genetik test, progeria tanısını doğrulayabilir.
Çocuğunuzun kapsamlı bir fiziksel muayenesi şunları içerir:
- Boy ve ağırlığın ölçülmesi
- Ölçümlerin normal büyüme eğrisi grafiğine işlenmesi
- İşitme ve görme testleri
- Kan basıncı dahil yaşam bulgularının ölçülmesi
- Progeriya’ya özgü görünür belirtilerin ve semptomların aranması
Sorular sormaktan çekinmeyin. Progeria oldukça nadir bir hastalıktır ve doktorunuzun çocuğunuzun bakımına yönelik sonraki adımları belirlemeden önce daha fazla bilgi toplaması gerekebilir. Sorularınız ve endişeleriniz, doktorunuza araştırılması gereken konuların bir listesini geliştirmesine yardımcı olabilir.
Progerianın Tedavisi
Progeria’nın bir tedavisi yoktur, ancak kalp ve kan damarları (kardiyovasküler) hastalığı için düzenli izleme, çocuğunuzun durumunu yönetmeye yardımcı olabilir.
Tıbbi ziyaretler sırasında, çocuğunuzun ağırlığı ve boyu ölçülür ve normal büyüme değerlerini gösteren bir grafiğe işlenir. Ek düzenli değerlendirmeler, değişiklikleri kontrol etmek için doktorunuz tarafından önerilebilir; bunlar arasında elektrokardiyogramlar, diş, görme ve işitme muayeneleri bulunmaktadır.
Belirli terapiler bazı belirtileri hafifletmeye veya geciktirmeye yardımcı olabilir. Tedaviler, çocuğunuzun durumu ve semptomlarına bağlıdır. Bu tedavi yöntemleri şunları içerebilir:
- Düşük doz aspirin. Günlük bir doz, kalp krizi ve inme riskini azaltabilir.
- Diğer ilaçlar. Çocuğunuzun durumuna bağlı olarak, doktor diğer ilaçları reçete edebilir; bunlar arasında kolesterolü düşüren statinler, kan basıncını düşüren ilaçlar, kan pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olan antikoagülanlar ve baş ağrıları ve nöbetler için ilaçlar bulunmaktadır.
- Fiziksel ve mesleki terapi. Bu terapiler, çocuğunuzun aktif kalmasına yardımcı olmak için eklem sertliği ve kalça sorunları ile başa çıkmasına yardımcı olabilir.
- Beslenme. Besleyici, yüksek kalorili yiyecekler ve takviyeler yeterli beslenmeyi sağlamak için yardımcı olabilir.
- Diş bakımı. Diş problemleri progeria’da yaygındır. Progeria konusunda deneyimli bir çocuk dişçisi ile danışmanlık önerilmektedir.
Olası Gelecek Tedaviler
Mevcut araştırmalar, progeriyi anlamak ve yeni tedavi seçeneklerini belirlemeyi amaçlamaktadır. Araştırma alanları arasında şunlar bulunmaktadır:
- Genlerin ve bu hastalığın nasıl ilerlediğini anlamak için çalışma. Bu, yeni tedavi yöntemlerini belirlemeye yardımcı olabilir.
- Kalp ve kan damarı hastalıklarını önlemenin yollarını incelemek.
- Kanser tedavisi için geliştirilmiş olan lonafarnib gibi farnesyltransferaz inhibitörleri olarak bilinen ilaçların insan klinik denemeleri yapmak, ancak progeria tedavisinde de etkili olabilir.
- Progerianın tedavisi için diğer ilaçları test etmek.
Yaşam Tarzı ve Evde Uygulanabilecek Önlemler
Çocuğunuza yardımcı olmak için evde atabileceğiniz bazı adımlar şunlardır:
- Çocuğunuzun iyi hidrate kaldığından emin olun. Susuz kalma, progeria olan çocuklarda daha ciddi olabilir. Özellikle hastalık sırasında, hareket halindeyken veya sıcak havalarda çocuğunuzun bol su içtiğinden emin olun.
- Sık, küçük öğünler sağlayın. Beslenme ve büyüme, progeria ile yaşayan çocuklar için bir sorun olabileceğinden, çocuğunuza daha sık ama daha küçük öğünler vermek kalori alımını artırmaya yardımcı olabilir. Gerektiğinde sağlıklı, yüksek kalorili yiyecekler ve atıştırmalıklar veya takviyeler ekleyin.
- Rutin fiziksel aktivite fırsatları sağlayın. Hangi aktivitelerin çocuğunuz için uygun olduğunu öğrenmek için çocuğunuzun doktoru ile kontrol edin.
- Çocuğunuz için yastıklı ayakkabılar veya ayakkabı iç tabanı alın. Ayaklardaki yağ kaybı rahatsızlığa neden olabilir.
- Güneş kremi kullanın. En az SPF 15 olan geniş spektrumlu bir güneş kremi kullanın. Güneş kremini cömertçe uygulayın ve her iki saatte bir tekrar uygulayın — veya çocuğunuz yüzüyorsa veya terliyorsa daha sık.
- Çocuğunuzun çocukluk aşılarının güncel olduğundan emin olun. Progeria’ya sahip bir çocuk enfeksiyona karşı artmış risk altında değildir, ancak tüm çocuklar gibi bulaşıcı hastalıklara maruz kaldıklarında risk altındadırlar.
- Öğrenme ve sosyal fırsatlar sağlayın. Progeria çocuğunuzun zeka seviyesini etkilemeyeceği için, çocuğunuz yaşına uygun seviyede okula devam edebilir. Boy ve yetenek için bazı değişiklikler gerekebilir.
- Uyarlamalar yapın. Çocuğunuzun biraz bağımsızlık kazanmasını ve rahat etmesini sağlamak için evde bazı değişiklikler yapmanız gerekebilir. Bu değişiklikler, çocuğunuzun musluk veya ışık anahtarı gibi eşyalarına ulaşmasını sağlamak için evdeki değişiklikleri, özel kapanma sistemine sahip veya özel boyutlarda giysiler ve sandalyeler ile yataklar için ek yastıklamalar içerebilir.
Başa Çıkma ve Destek
Çocuğunuzun progeria hastası olduğunu öğrenmek duygusal olarak yıkıcı olabilir. Aniden çocuğunuzun birçok zorlayıcı sorunla ve kısalmış bir yaşam süresiyle karşı karşıya olduğunu bilirsiniz. Bu bozuklukla başa çıkmak, sizin ve aileniz için fiziksel, duygusal ve mali kaynakların önemli bir taahhüdünü gerektirmektedir.
Bazı faydalı kaynaklar şunlardır:
- Destek ağı. Sağlık ekibiniz, aileniz ve arkadaşlarınız destek ağınızın değerli bir parçası olabilir. Ayrıca doktorunuzdan kendinize yardım grupları veya topluluğunuzda terapistler hakkında bilgi isteyin. Yerel sağlık departmanınız, kamu kütüphaneniz ve internette güvenilir kaynaklar, kaynakları bulmanıza yardımcı olabilir.
- Destek grupları. Bir destek grubunda, benzer zorluklarla karşılaşan insanlarla birlikte olursunuz. Progeria destek grubunu bulamazsanız, kronik hastalığı olan çocukların ebeveynleri için bir grup bulabilirsiniz.
- Progeria ile başa çıkan diğer aileler. Progeria Araştırma Vakfı, progeria ile başa çıkan diğer ailelerle bağlantı kurmanıza yardım edebilir.
- Terapistler. Bir grup sizin için faydalı değilse, bir terapist veya din adamıyla konuşmak faydalı olabilir.
Çocuğunuzun Başa Çıkmasına Yardımcı Olmak
Eğer çocuğunuz progeria hastasıysa, durumu ilerledikçe diğerlerinden giderek daha farklı hissedebilir. Zamanla, progerianın yaşam süresini kısaltma gerçeğiyle farkındalık arttıkça korku ve yasın artması muhtemeldir. Çocuğunuzun fiziksel değişikliklerle, özel ihtiyaçlarla, diğer insanların tepkileriyle ve nihayetinde ölüm kavramıyla başa çıkmasına yardımcı olmanız gerekecektir.
Çocuğunuzun durumu, ruhsal durum ve din hakkında zor ama önemli soruları olabilir. Çocuğunuzun vefatından sonra ailenizde neler olacağı hakkında da sorular sorması muhtemeldir. Kardeşlerin de bu aynı soruları sorması mümkündür.
Çocuğunuzla böyle konuşmalar için:
- Hazırlanmanıza yardımcı olması için doktorunuzu, terapistinizi veya din adamınızı arayın.
- Bu deneyimi paylaşan destek gruplarında tanıştığınız arkadaşların görüş veya rehberliğini düşünün.
- Çocuğunuzla ve onun kardeşleriyle açık ve dürüst bir şekilde konuşun, inanç sisteminizle uyumlu ve çocuğun yaşına uygun olan bir şekilde güvence verin.
- Çocuğunuzun veya kardeşlerinin bir terapist veya din adamıyla konuşmasından fayda görüp görmeyeceğini kabul edin.
