Genel Bakış
Klippel-Trenaunay sendromu, doğuştan (konjenital) bir hastalıktır ve kan damarları, yumuşak dokular (cilt ve kaslar gibi), kemikler ve lenfatik sistemin anormal gelişimini içerir. Ana özellikleri arasında kırmızı doğum lekesi (porto-şarap lekesi), dokuların ve kemiklerin aşırı büyümesi ve lenfatik anormalliklerle birlikte ya da olmadan venöz malformasyonlar bulunur.
Klippel-Trenaunay sendromunun (KTS) bir tedavisi yoktur, ancak amaç belirtileri yönetmek ve komplikasyonları önlemektir.
Klippel-Trenaunay Sendromunun Belirtileri
Klippel-Trenaunay sendromu olan kişiler aşağıdaki özelliklere sahip olabilir ve bunlar hafif ile daha yaygın arasında değişebilir:
- Porto-şarap lekesi. Bu pembe ile kırmızımsı mor renkli doğum lekesi, cildin üst tabakasındaki ekstra küçük kan damarlarından (kılcal damarlar) kaynaklanır. Doğum lekesi genellikle bir bacağın bir kısmını kaplar, ama cildin herhangi bir bölümünü etkileyebilir ve yaşla birlikte daha koyu veya daha açık hale gelebilir.
- Venöz malformasyonlar. Bu malformasyonlar, genellikle bacakların yüzeyinde bulunan şişmiş, kıvrımlı damarları (varisli damarlar) içerir. Kollar, bacaklar, karın ve pelvis içinde daha derin anormal damarlar oluşabilir. Cilt altında veya içinde küçük damarlara dolu süngerimsi dokular olabilir. Venöz anormallikler yaşla birlikte daha belirgin hale gelebilir.
- Kemiklerin ve yumuşak dokunun aşırı büyümesi. Bu belirti bebeklikte başlar ve genellikle bir bacakla sınırlıdır, ancak nadiren bir kolda veya gövde ya da yüz bölgesinde de meydana gelebilir. Bu kemik ve doku aşırı büyümesi, daha büyük ve daha uzun uzuvlar yaratır. Nadir durumlarda, parmakların veya ayak parmaklarının kaynaşması ya da fazladan parmakların/bacak parmaklarının oluşması görülebilir.
- Lenfatik sistem anormallikleri. Bağışıklık sisteminin bir parçası olan ve enfeksiyondan koruyan lenfatik sistemde anormallikler olabilir. Doğru çalışmayan ekstra lenfatik damarlar olabilir ve bu durum sızıntı ve şişliğe yol açabilir.
- Diğer tıbbi durumlar. Klippel-Trenaunay sendromu katarakt, glokom, doğumda kalça çıkığı ve kan pıhtılaşma sorunlarını da içerebilir.
Ne zaman doktora görünmelisiniz?
Klippel-Trenaunay sendromu genellikle doğumda teşhis edilir. Belirtileri tedavi etmek ve komplikasyonları önlemek için hızlı ve doğru bir teşhis ve uygun bakım almak önemlidir.
Klippel-Trenaunay Sendromunun Nedenleri
Klippel-Trenaunay sendromu genetik bir durumdur. Bu sendrom, en yaygın olarak PIK3CA geninde meydana gelen genetik değişiklikleri (mutasyonları) içerir. Bu genetik değişiklikler, vücuttaki dokuların gelişiminden sorumludur ve aşırı büyümeye neden olur.
Klippel-Trenaunay sendromu genellikle kalıtsal değildir. Gen mutasyonları, doğum öncesi erken gelişim sırasında hücre bölünmesi sırasında rastgele meydana gelir.
Risk Faktörleri
Aile öyküsü bir risk faktörü gibi görünmemektedir, dolayısıyla Klippel-Trenaunay sendromu olan bir çocuğu olan ebeveynlerin bir başka çocukları olma olasılığı düşüktür, hatta ebeveynlerden biri Klippel-Trenaunay sendromuna sahip olsa bile.
Klippel-Trenaunay Sendromunun Komplikasyonları
Klippel-Trenaunay sendromunun komplikasyonları, anormal kan damarları, yumuşak dokular, kemikler ve lenfatik sistemin gelişiminden kaynaklanabilir. Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Porto-şarap lekesi komplikasyonları. Porto-şarap lekesinin bazı bölgeleri zamanla kalınlaşabilir ve kanama ve enfeksiyon riski taşıyan kabarcıklar (bleblar) oluşturabilir.
- Venöz malformasyonlar. Varisli damarlar, kötü dolaşım nedeniyle önemli ağrılara ve cilt ülserlerine neden olabilir. Daha derin anormal damarlar kan pıhtısı (derin ven trombozu) riskini artırabilir ve serbest kalıp akciğerlere ulaşırsa hayati tehlike oluşturan bir duruma (pulmoner emboli) yol açabilir. Pelvik ve karın organlarındaki venöz malformasyonlar iç kanamaya neden olabilir. Yüzeyel damarlar daha az ciddi ama ağrılı pıhtılar ve iltihaplanma (yüzeyel tromboflebit) geliştirebilir.
- Kemiklerin ve yumuşak dokunun aşırı büyümesi. Kemik ve doku aşırı büyümesi ağrı, ağırlık hissi, uzvun büyümesi ve hareket problemlerine yol açabilir. Bir bacağın diğerinden daha uzun olmasına neden olan aşırı büyüme, yürüme problemlerine neden olabilir ve kalça ve sırt problemlerine yol açabilir.
- Lenfatik sistem anormallikleri. Bir anormallik, kol veya bacak dokularında sıvı birikmesine ve şişliğe (lenfödem), cilt bozulmasına ve cilt ülserlerine, dalakta küçük kütlelerin (lenfatik kistler) gelişmesine, lenf sıvısının sızmasına veya cilt altı tabakasının enfeksiyonuna (selülit) neden olabilir.
- Kronik ağrı. Enfeksiyonlar, şişlik veya damar problemleri gibi komplikasyonlardan kaynaklanan ağrı yaygın bir sorun olabilir.
Klippel-Trenaunay Sendromunun Teşhisi
Klippel-Trenaunay sendromunun teşhisi fizik muayene ile başlar. Değerlendirme ve tedavi önerileri için bir vasküler malformasyon uzmanına yönlendirme faydalı olabilir. Değerlendirme sırasında doktorunuz:
- Aile ve tıbbi geçmiş hakkında sorular soracaktır
- Şişlik, varisli damarlar ve porto-şarap lekelerini aramak için muayene yapacaktır
- Kemiklerin ve yumuşak dokuların büyümesini görsel olarak değerlendirecektir
Bir dizi tanı testi, doktorunuzun durumu değerlendirmesine ve tanımlamasına, ayrıca tedavi belirlemesine yardımcı olabilir. Bazı testler şunları içerir:
- Duplex tarama. Bu test, kan damarlarının detaylı görüntülerini oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgaları kullanır.
- Scanogram. Ayrıca tarayıcı fotoğrafçılığı olarak da adlandırılan bu röntgen tekniği, kemiklerin görüntülerini görmeye ve uzunluklarını ölçmeye yardımcı olur.
- MRI ve manyetik rezonans anjiyografi. Bu prosedürler, kemik, yağ, kas ve kan damarları arasındaki farkı ayırt etmeye yardımcı olur.
- BT taraması. Bir BT taraması, kan damarlarındaki pıhtıları aramak için vücudun 3D görüntülerini oluşturur.
- Kontrast venografi. Bu prosedürde, damarlara bir boya enjekte edilir ve anormal damarları, tıkanıklıkları veya kan pıhtılarını ortaya çıkarabilen röntgenler alınır.
Klippel-Trenaunay Sendromunun Tedavisi
Klippel-Trenaunay sendromunun bir tedavisi olmamasına rağmen, doktorunuz belirtileri yönetmenize ve komplikasyonları önlemenize yardımcı olabilir.
Klippel-Trenaunay sendromu, vücuttaki birçok sistemi etkileyebileceğinden, sağlık ekibiniz; vasküler tıp ve cerrahi, cilt hastalıkları (dermatoloji), girişimsel radyoloji, ortopedik cerrahi, fizik tedavi ve rehabilitasyon gibi alanlarda uzmanlardan oluşabilir.
Siz ve doktorunuz, aşağıdaki tedavi yöntemlerinden hangilerinin sizin için en uygun olduğunu belirlemek için birlikte çalışabilirsiniz. Tedavi yöntemleri şunları içerebilir:
- Sıkıştırma terapisi. Etkilenmiş uzuvların etrafına sarılan bandajlar veya elastik giysiler, şişliği, varisli damar problemlerini ve cilt ülserlerini önlemeye yardımcı olur. Bu bandajlar ya da elastik giysilerin genellikle özel olarak yapılması gerekebilir. Aralıklı pnömotik sıkıştırma cihazları – belirli aralıklarla otomatik olarak şişen ve inen bacak veya kol kılıfları – kullanılabilir.
- Fizik terapisi. Masaj, sıkıştırma ve uygun hareket, kollar veya bacaklardaki lenfödemi ve kan damarlarındaki şişliği hafifletmeye yardımcı olabilir.
- Ortopedik cihazlar. Bu cihazlar, bacak uzunluklarındaki farklılıkları telafi etmek için ortopedik ayakkabılar veya ayakkabı iç tabanları içerebilir.
- Epifizyodezis. Bu, alt uzvun uzunluk aşırı büyümesini etkili bir şekilde durdurabilen ortopedik bir cerrahi prosedürdür.
- Embolizasyon. Bu prosedür, damarlara veya arterlere yerleştirilen küçük kateterler aracılığıyla belirli kan damarlarına kan akışını engeller.
- Lazer tedavisi. Bu prosedür, porto-şarap lekelerini açmak ve ciltteki erken kabarcıkları tedavi etmek için kullanılabilir.
- Damarların lazer veya radyo frekansı ablasyonu. Bu minimal invaziv prosedür, anormal damarların kapatılması için kullanılır.
- Sclerotherapy. Bir damara enjekte edilen bir solüsyon, damarın kapanmasına yardımcı olan skar dokusu oluşturur.
- Cerrahi. Bazı durumlarda, etkilenen damarların cerrahi olarak çıkarılması veya yeniden yapılandırılması, fazla dokunun çıkarılması ve kemiklerin aşırı büyümesinin düzeltilmesi faydalı olabilir.
- İlaç. Erken araştırmalar, sirolimus (Rapamune) adlı bir ilacın semptomatik karmaşık vasküler malformasyonları tedavi edebileceğini ancak önemli yan etkileri olabileceğini ve daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulduğunu göstermektedir.
Ek olarak, kanama, ağrı, enfeksiyon, kan pıhtıları veya cilt ülserleri gibi komplikasyonlar için tedavi gerekebilir.
Evde Bakım
Klippel-Trenaunay sendromu belirtilerini yönetmeye yardımcı olmak için stratejiler şunlardır:
- Doktor randevularınızı aksatmayın. Düzenli olarak planlanan randevular, doktorunuzun problemleri erken bir aşamada tanımlayıp çözmesine yardımcı olabilir. Sizin için uygun randevu takvimi hakkında doktorunuza danışın.
- Önerildiyse ortopedik ayakkabılar kullanın. Ortopedik ayakkabılar veya ayakkabı iç tabanları, fiziksel işlevinizi geliştirebilir.
- Fiziksel aktivite konusunda doktorunuzun önerilerine uyun. Etkilenen uzuvların uygun kullanımı teşvik edilebilir, bu da lenfödemi ve kan damarlarındaki şişliği hafifletmede yardımcı olabilir.
- Etkilenen uzuvları yükseltin. Mümkünse, bacağınızı veya diğer etkilenmiş uzvunuzu yükseltmek lenfödemi azaltmaya yardımcı olabilir.
- Değişiklikler hakkında doktorunuzu bilgilendirin. Belirtilerinizi yönetmek ve komplikasyonları önlemek için doktorunuzla çalışın. Kan pıhtısı veya enfeksiyon belirtisi gösteriyorsanız veya ağrı ya da şişlikte artış yaşıyorsanız doktorunuza ulaşın.
Doktor Randevusuna Hazırlanma
Klippel-Trenaunay sendromunun çoğu vakası doğumda tespit edilir. Eğer doktor çocuğunuzun bu sendroma sahip olduğundan şüpheleniyorsa, tanı testleri ve tedavi büyük ihtimalle çocuğunuz hastaneden çıkmadan önce başlayacaktır.
Doktor, düzenli kontrollerde gelişim sorunlarına bakacak ve herhangi bir endişeyi tartışma fırsatı sunacaktır. Çocuğunuzu, tüm düzenli planlı sağlıklı bebek ziyaretleri ve yıllık randevular için götürmelisiniz.
İşte randevuya hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.
Hazırlık İçin Yapabilecekleriniz
Doktor çocuğunuzda Klippel-Trenaunay sendromu belirtileri görmekte olduğunu düşünüyorsa, sormanız gereken temel sorular şunlardır:
- Hangi tanı testleri gerekecek?
- Testlerin sonuçlarını ne zaman alacağım?
- Hangi uzmanlara ihtiyaç duyulabilir?
- Bu sendrom ile ilişkili hangi tıbbi durumların hemen ele alınması gerekiyor?
- Çocuğumun sağlığını ve gelişimini izlememe nasıl yardımcı olacaksınız?
- Bu sendrom hakkında eğitim materyalleri ve yerel destek hizmetleri önerebilir misiniz?
Doktorunuzun Soracağı Sorular
Doktorunuz size bazı sorular soracaktır. Üzerinde yoğunlaşmak istediğiniz noktaları tartışmak için zaman ayırmak adına bu sorulara hazırlıklı olun. Doktor şunları sorabilir:
- Çocuğunuzun hangi belirtileri var?
- Bu belirtiler için çocuğunuz herhangi bir işlem veya tedavi aldı mı?
- Çocuğunuz daha önce enfeksiyonlar veya kan pıhtıları ile herhangi bir zorluk yaşadı mı?
- Hamileliğinizde veya çocuğunuzun doğumunda herhangi bir sorun yaşadınız mı?
- Ailenizin tıbbi geçmişi hakkında bilgi verebilir misiniz?
- Çocuğunuzun aile, sosyal etkinlikler veya okul ile ilgili herhangi bir problemi var mı?
