Genel Bakış
Kronik granülomatöz hastalık (CGD), enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olan bir tür beyaz kan hücresinin (fagosit) düzgün çalışmadığı kalıtsal bir bozukluktur. Sonuç olarak, fagositler vücudu bakteriyel ve fungal enfeksiyonlardan koruyamaz.
Kronik granülomatöz hastalığı olan kişiler, akciğerlerinde, ciltlerinde, lenf düğümlerinde, karaciğerlerinde, midelerinde ve bağırsaklarında veya diğer bölgelerde enfeksiyonlar geliştirebilirler. Ayrıca enfekte bölgelerde beyaz kan hücreleri grupları da gelişebilir. Çoğu insan çocukluk döneminde CGD teşhisi alırken, bazı kişiler yetişkinliğe kadar teşhis edilmemiş olabilir.
Kronik granülomatöz hastalığın dünya genelinde 1/220,000 oranında görülmesi tahmin edilmektedir.
Kronik Granülomatöz Hastalığın Belirtileri
Kronik granülomatöz hastalığı (CGD) olan kişiler, her birkaç yılda bir ciddi bakteriyel veya fungal enfekteyle karşılaşabilir. Akciğerlerde, pnömoni dahil, bir enfeksiyon yaygındır. CGD’li kişiler, ölü yapraklar, malç veya saman ile temas ettikten sonra ciddi bir tür fungal pnömoni geliştirebilirler.
CGD’li kişilerde cilt, karaciğer, mide ve bağırsak, beyin ve göz enfeksiyonları da yaygındır. Enfeksiyonlarla ilişkili belirtiler ve semptomlar şunları içerir:
- Yüksek ateş
- İnhale ederken veya exhale ederken göğüs ağrısı
- Şiş ve ağrılı lenf bezleri
- Sürekli burun akıntısı
- Döküntü, şişlik veya kızarıklık içerebilen cilt irritasyonu
- Ağzınızda şişlik ve kızarıklık
- Kusma, ishal, mide ağrısı, kanlı dışkı veya anüs çevresinde acı veren bir apse gibi gastroinestinal problemler
Ne zaman doktora görünmelisiniz?
Eğer siz veya çocuğunuz ölü yapraklar, malç veya saman ile temastan dolayı fungal pnömoni olabileceğini düşünüyorsanız, derhal tıbbi yardım almalısınız. Eğer siz veya çocuğunuz sık sık enfeksiyon geçiriyor ve yukarıda belirtilen semptomlar varsa bir doktora danışmalısınız.
Kronik Granülomatöz Hastalığın Nedenleri
CGD, beş genin birinde meydana gelen bir mutasyon nedeniyle oluşabilir. CGD’li kişiler, gen mutasyonunu bir ebeveynden miras alır. Bu genler, bağışıklık sisteminizin düzgün çalışmasına yardımcı olan bir enzimin oluşmasını sağlayan proteinler üretir. Bu enzim, enfeksiyonlardan korunmak için mantar ve bakterileri yakalayan ve yok eden beyaz kan hücrelerinde (fagositlerde) aktiftir. Ayrıca, vücudunuzun iyileşmesine yardımcı olan bağışıklık hücrelerinde de aktiftir.
Bu genlerden birinde mutasyon olduğunda, koruyucu proteinler üretilmez veya üretilse bile düzgün çalışmaz.
CGD’li bazı kişiler bu gen mutasyonlarından birine sahip değildir. Bu durumlarda, doktorlar hastalığın nedenini bilemez.
Risk Faktörleri
Erkek çocukların kronik granülomatöz hastalığa yakalanma olasılığı daha yüksektir.
Kronik Granülomatöz Hastalığın Tanısı
CGD’yi teşhis etmek için doktor, aile ve tıbbi geçmişinizi gözden geçirecek ve fiziksel muayene yapacaktır. Doktor, bu hastalığı teşhis etmek için birkaç test isteyebilir, bunlar arasında:
- Neutrofil fonksiyon testleri. Doktorunuz, kanınızdaki bir tür beyaz kan hücresinin (neutrofil) nasıl işlediğini görmek için dihidrorhodamin 123 (DHR) testi veya diğer testleri yapabilir. Doktorlar genellikle CGD’yi teşhis etmek için bu testi kullanır.
- Genetik test. Doktorunuz, kronik granülomatöz hastalığın sonucu olan belirli bir genetik mutasyonun varlığını doğrulamak için genetik bir test isteyebilir.
- Prenatal test. Eğer çocuklarınızdan biri zaten CGD tanısı aldıysa, doktorlar CGD’yi teşhis etmek için prenatal testler yapabilirler.
Kronik Granülomatöz Hastalığın Tedavisi
CGD tedavisi, enfeksiyonları önlemeye ve durumu yönetmeye yönelik olarak yapılmaktadır. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
- Enfeksiyon yönetimi. Doktorunuz, bakteriyel ve fungal enfeksiyonları önlemeye çalışacaktır. Tedavi, bakteriyel enfeksiyonları önlemek için trimetoprim ve sulfametoksazol kombinasyonu (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) gibi sürekli antibiyotik tedavisi ve fungal enfeksiyonu önlemek için itrakonazol (Sporanox, Tolsura) içerebilir. Enfeksiyon meydana gelirse ilave antibiyotik veya antifungal ilaçlar gerekebilir.
- İnterferon-gamma enjeksiyonu. Sizlere belirli aralıklarla interferon-gamma enjekte edilebilir; bu, bağışıklık sisteminizdeki hücrelerin enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olabilir.
- Kök hücre nakli. Bazı durumlarda kök hücre nakli CGD için bir tedavi sağlayabilir. Kök hücre nakli ile tedavi kararı, prognoz, donör bulunabilirliği ve kişisel tercihler gibi birçok faktöre bağlıdır.
Gelecekteki Olası Tedaviler
Gene terapisi, kronik granülomatöz hastalığın tedavisi için şu anda araştırılmaktadır, ancak daha fazla araştırma gereklidir.
Araştırmacılar ayrıca bu hastalığın tedavisi için kusurlu genlerin onarımı üzerinde de çalışmaktadır.
