Genel Bakış
Stickler sendromu, ciddi görme, işitme ve eklem sorunlarına neden olabilen genetik bir hastalıktır. Kalıtsal ilerleyici artrit-ophthalmopathy olarak da bilinen Stickler sendromu genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde teşhis edilir.
Stickler sendromu olan çocuklar sıklıkla belirgin yüz özelliklerine sahiptir: belirgin gözler, dışa doğru çıkıntılı bir burun ve geriye doğru uzanan bir çene. Yüzlerinde genellikle damak (yarık damak) açığı bulunur.
Stickler sendromu için bir tedavi yoktur, ancak tedaviler belirtileri kontrol etmeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, Stickler sendromuyla ilişkili fiziksel anormallikleri düzeltmek için cerrahi müdahale gerekebilir.
Stickler Sendromunun Belirtileri
Stickler sendromunun belirtileri — ve bu belirtilerin şiddeti — kişiden kişiye, hatta aynı aile içinde bile büyük değişkenlik gösterebilir.
- Göz problemleri. Şiddetli miyopluğun yanı sıra, Stickler sendromu olan çocuklar genellikle katarakt, glokom ve retinal dekolman (ağ tabakasının yerinden oynaması) yaşarlar.
- İşitme güçlükleri. Stickler sendromu olan kişilerde işitme kaybı derecesi farklılık gösterir. Stickler sendromu genellikle yüksek frekansları duymayı etkiler.
- Kemik ve eklem anormallikleri. Stickler sendromu olan çocuklar genellikle aşırı esnek eklemlere sahiptir ve skolyoz gibi anormal omurga eğrilikleri geliştirme olasılıkları daha yüksektir. Osteoartrit ergenlik döneminde başlayabilir.
Ne zaman doktora görünmelisiniz?
Düzenli takip ziyaretleri ile göz hastalıkları konusunda uzman doktorlarla yıllık ziyaretler, belirtilerin ilerlemesini izlemek için kritik öneme sahiptir. Erken tedavi, yaşamı değiştiren komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir. İşitme, 5 yaşına kadar her altı ayda bir ve sonrasında ise yıllık olarak kontrol edilmelidir.
Stickler Sendromuna Neler Neden Olur?
Stickler sendromu, kolajen oluşumunda yer alan belirli genlerdeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Kolajen, birçok tür bağ dokusunun yapı taşlarından biridir. En yaygın etkilenen kolajen türü, eklem kıkırdağını üretmek için kullanılan ve gözlerde bulunan jöle benzeri madde (vitreous) içindir.
Risk Faktörleri
Stickler sendromu, sizden veya eşinizden biri bu hastalığa sahipse, çocuğunuzun Stickler sendromu ile doğma olasılığı daha yüksektir.
Stickler Sendromunun Komplikasyonları
Stickler sendromunun potansiyel komplikasyonları şunları içerebilir:
- Solunum veya beslenme z难lıkları. Damak açığı (yarık damak), küçük alt çene ve dilin arka tarafa düşme eğilimi olan bebeklerde solunum veya beslenme zorlukları meydana gelebilir.
- Körlük. Retinal dekolmanlar zamanında onarılmazsa, körlük meydana gelebilir.
- Kulak enfeksiyonları. Stickler sendromuna bağlı yüz yapısı anormallikleri olan çocuklar, normal yüz yapısına sahip çocuklara göre daha fazla kulak enfeksiyonu geliştirme eğilimindedir.
- Sağırlık. Sticker sendromuna bağlı işitme kaybı zamanla kötüleşebilir.
- Kalp problemleri. Stickler sendromu olan bazı kişiler, kalp kapakçığı sorunları açısından daha yüksek risk altında olabilir.
- Diş sorunları. Stickler sendromu olan çoğu çocuk anormal derecede küçük çenelere sahip olduğundan, genellikle tüm yetişkin dişleri için yeterli alan olamaz. Diş telleri veya bazı durumlarda diş cerrahisi gerekebilir.
Stickler Sendromunun Teşhisi
Stickler sendromu, bazen çocuğunuzun tıbbi geçmişi ve fiziksel muayene ile teşhis edilebilir, ancak belirtilerin şiddetini belirlemek ve tedavi kararlarını yönlendirmek için ek testler gereklidir. Testler şunları içerebilir:
- Görüntüleme testleri. X-ışınları, eklem ve omurgada anormallikleri veya hasarları ortaya çıkarabilir.
- Göz muayeneleri. Bu muayeneler, doktorunuzun gözü dolduran jöle benzeri madde (vitreous) veya görme için kritik öneme sahip gözün iç tabakası (retina) ile ilgili sorunları tespit etmesine yardımcı olabilir. Göz muayeneleri ayrıca katarakt ve glokom için de kontrol edilebilir.
- İşitme testleri. Bu testler, farklı perdelere ve ses hacimlerine cevap verme yeteneğini ölçer.
Genetik testler, bazı durumlarda teşhisi desteklemek için mevcuttur. Genetik testler, kalıtsal modelin aile geçmişinden net olmadığı durumlarda aile planlamasına yardımcı olmak ve çocuklarınıza gen aktarma riskinizi belirlemek için kullanılabilir. Etkilenmiş bireyler için genetik danışmanlık sağlanmalıdır.
Stickler Sendromunun Tedavisi
Stickler sendromu için bir tedavi yoktur. Bu bozukluğun belirtilerini azaltmak için tedavi uygulanmaktadır.
Terapi
- Konuşma terapisi. İşitme kaybı, çocuğunuzun belirli sesleri telaffuz etme yeteneğini etkiliyorsa, konuşma terapisine ihtiyaç duyabilir.
- Fizik tedavi. Bazı durumlarda, fizik tedavi, eklem ağrısı ve sertlik ile ilişkili hareketlilik sorunlarına yardımcı olabilir. Yürüyüş aparatı, değnek ve kemer gibi ekipmanlar da faydalı olabilir.
- İşitme cihazları. Eğer çocuğunuz işitme sorunları yaşıyorsa, işitme cihazı kullanmak yaşam kalitesini artırabilir.
- Özel eğitim. İşitme veya görme sorunları okulda öğrenim zorluğu yaratabilir, bu yüzden özel eğitim hizmetleri yararlı olabilir.
Cerrahi
- Trakeostomi. Çok küçük çeneye ve yerinden kaymış bir dile sahip yenidoğanlar, solunum yapabilmek için boğaza bir delik açmak amacıyla trakeostomi gerektirebilir. Bebek yeterince büyüdüğünde, hava yolu tıkanmadığında bu cerrahi işlem tersine çevrilir.
- Çene cerrahisi. Cerrahlar, alt çeneyi kırıp, iyileşirken kemiği yavaşça uzatacak bir cihaz implant ederek uzatabilirler.
- Yarık damak onarımı. Damak açığı (yarık damak) ile doğan bebekler genellikle damak üzerindeki dokunun yarığın üzerine uzatıldığı bir cerrahi müdahale geçirir.
- Kulak tüpleri. Kulak zarına yerleştirilen kısa plastik bir tüp, özellikle Stickler sendromu olan çocuklarda kulak enfeksiyonlarının sıklığını ve şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir.
- Göz cerrahisi. Kataraktları çıkarmak veya gözün iç zarı (retina) geri bağlamak için cerrahiler, görmeyi korumak için gerekli olabilir.
- Eklem protezi. Erken başlangıçlı artrit, özellikle kalça ve dizlerde genel nüfusa göre çok daha genç yaşta eklem protezi cerrahisi gerektirebilir.
- Omurga korseleme veya füzyon cerrahileri. Sıklıkla skolyoz ve kifoz gibi anormal omurga eğrilikleri geliştirilen çocukların düzeltici cerrahi müdahaleye ihtiyaçları olabilir. Daha hafif eğrilikler genellikle bir korse ile tedavi edilebilir.
Evde Bakım
- Ağrı kesiciler deneyin. İbuprofen (Advil, Motrin IB) ve naproksen sodyum (Aleve) gibi reçetesiz ilaçlar, eklem şişliği, sertliği ve ağrıyı hafifletmeye yardımcı olabilir.
- Fiziksel temas gerektiren sporlardan kaçının. Aşırı fiziksel aktivite, eklemlere stres yükleyebilir. Futbol gibi oyuncular arasında fiziksel temas gerektiren sporlar, retinal dekolman riskini artırabilir.
- Eğitim yardımı alın. Çocuğunuz işitme veya görme problemleri nedeniyle okulda zorluk yaşayabilir. Çocuğunuzun öğretmenlerinin onun özel ihtiyaçlarının farkında olması gerekir.
Doktor Randevusuna Hazırlık
Çoğu durumda, Stickler sendromu belirtileri çocuğunuz doğduktan sonraki hastanede açık bir şekilde görülecektir. Teşhisten sonra, çocuğunuz spesifik durumu ile ilgili alanlarda uzmanlaşmış doktorlar tarafından düzenli olarak izlenmelidir.
Doktor randevunuzdan önce, aşağıdaki sorulara cevapların bir listesini yapmayı düşünebilirsiniz:
- Ailenizde bu tür benzer problemleri olan biri var mı?
- Çocuğunuz hangi ilaçları ve takviyeleri alıyor?
- Çocuğunuzun görme ya da işitme sorunları okul çalışmalarını etkiliyor mu?
Doktorunuzun sorabileceği sorular
Doktorunuz muhtemelen şu soruları soracaktır:
- Çocuğunuzda herhangi bir görme problemi var mı?
- Çocuğunuz hiç gözünde çok sayıda yüzücüler (floater) veya parlayan ışıklar gördü mü?
- Çocuğunuzun işitme ile ilgili herhangi bir sorunu var mı?
- Çocuğunuzun belirtilerinde son zamanlarda bir kötüleşme oldu mu?
- Çocuğunuz topallıyor veya eklem ağrısı olduğunu mu hissediyor?
