Creutzfeldt-Jakob hastalığı: belirtiler, nedenler ve tedavi

Creutzfeldt-Jakob hastalığı nedir?

Creutzfeldt-Jakob hastalığı, demansa ve nihayetinde ölüme yol açan dejeneratif bir beyin bozukluğudur. Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) belirtileri, Alzheimer gibi diğer demans benzeri beyin bozukluklarının belirtilerine benzer olabilir. Ancak Creutzfeldt-Jakob hastalığı genellikle çok daha hızlı ilerler.

CJD, 1990’larda Birleşik Krallık’ta bazı insanların hastalıklı sığırlarlardan et yedikten sonra hastalığın bir formunu — varyant CJD (vCJD) — geliştirmesiyle kamuoyunun dikkatini çekti. Ancak, “klasik” Creutzfeldt-Jakob hastalığı kontamine olmuş sığır etiyle ilişkilendirilmemiştir.

CJD ciddi bir hastalık olmasına rağmen nadirdir, vCJD ise en az yaygın formudur. Dünya genelinde, her yıl milyonda bir CJD vakası tanısının konulması tahmin edilmektedir, bu vakalar genellikle yaşlı yetişkinlerde görülmektedir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı belirtileri

Creutzfeldt-Jakob hastalığı, genellikle birkaç ay içinde hızlı bir zihinsel bozulma ile kendini gösterir. İlk belirtiler genellikle şunlardır:

• Kişilik değişiklikleri
• Kaygı
• Depresyon
• Hafıza kaybı
• Düşünmede bozulma
• Bulantı veya körlük
• Uykusuzluk
• Konuşmada zorluk
• Yutkunmada güçlük
• Ani, titrek hareketler

Hastalık ilerledikçe zihinsel belirtiler kötüleşir. Çoğu insan nihayetinde komaya girer. Kalp yetmezliği, solunum yetmezliği, pnömoni veya diğer enfeksiyonlar genellikle ölümün sebebidir. Ölüm genellikle bir yıl içinde gerçekleşir.

Daha nadir görülen vCJD olan kişilerde, başlangıçta psikiyatrik belirtiler daha belirgin olabilir; demans — düşünme, akıl yürütme ve hatırlama becerisinin kaybı — hastalığın ilerleyen dönemlerinde gelişir. Ayrıca, bu varyant, klasik CJD’den daha genç yaşta insanları etkiler ve biraz daha uzun bir sürede — 12 ila 14 ay — seyrettiği gözlemlenmiştir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığının nedenleri

Creutzfeldt-Jakob hastalığı ve varyantları, bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE’ler) olarak bilinen geniş bir insan ve hayvan hastalıklığı grubuna aittir. Adı, etkilenen beyin dokusunda gelişen, mikroskop altında görünen süngerimsi deliklerden gelmektedir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı ve diğer TSE’lerin nedeni, prion adı verilen bir tür proteinin anormal versiyonları gibi görünmektedir. Normalde bu proteinler zararsızdır. Ancak şekilleri bozulduğunda, bulaşıcı hale gelirler ve normal biyolojik süreçlere zarar verebilirler.

CJD nasıl bulaşır

CJD riski düşüktür. Hastalık, öksürme veya hapşırma, dokunma veya cinsel temastan geçmez. Üç ana yol ile gelişir:

• Sporadik. Klasik CJD’li çoğu kişi hastalığı bariz bir neden olmaksızın geliştirir. Spontan CJD veya sporadik CJD olarak adlandırılan bu tür vakaların çoğunluğunu oluşturur.
• Miras yoluyla. CJD’li kişilerin yüzde 15’inden daha azının hastalığın aile öyküsü vardır veya CJD ile ilişkili bir genetik mutasyon testi pozitif çıkar. Bu türe ailevi CJD denir.
• Kirlilik yoluyla. Bir grup insan, göz korneası veya cilt nakli gibi bir tıbbi prosedür sırasında enfekte insan dokusuna maruz kalmaları sonucunda CJD geliştirmiştir. Ayrıca, standart sterilizasyon yöntemleri anormal prionları yok etmediğinden, kontamine aletlerle beyin cerrahisi geçiren bazı kişiler CJD geliştirmiştir. Tıbbi prosedürlere bağlı CJD vakalarına iatrojenik CJD denir. Varyant CJD ise esasen, yakaladığı sığırdan enfekte olmuş et yemesi ile ilişkilidir (bovine spongiform ensefalopati, BSE).

Risk faktörleri

Creutzfeldt-Jakob hastalığı vakalarının çoğu bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkmaktadır ve tanımlanabilir risk faktörleri yoktur. Ancak, farklı CJD türleri ile ilişkili görünen birkaç faktör vardır.

• Yaş. Sporadik CJD genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde, genellikle 60 yaş civarında gelişir. Ailevi CJD’nin başlangıcı biraz daha erkendir ve vCJD daha genç yaştaki bireyleri, genellikle 20’li yaşların sonlarında etkiler.
• Genetik. Ailevi CJD’li kişilerde hastalığına yol açan bir genetik mutasyon bulunmaktadır. Hastalık, otosomal baskın bir şekilde miras kalır; bu da, hastalığı geliştirmek için sadece bir mutant gen kopyasını — ebeveynlerden herhangi birinden — miras almanız gerektiği anlamına gelir. Mütasyona sahipseniz, onu çocuklarınıza geçirme olasılığınız yüzde 50’dir. İatrojenik ve vCJD’li kişilerin genetik analizleri, kirlenmiş dokulara maruz kalmaları durumunda belirli prion gen türlerinin aynı Kopyalarını miras almanın CJD geliştirme riskini artırabileceğini önermektedir.
• Kirlilik riski olan dokulara maruz kalma. İnsan hipofiz bezlerinden elde edilen insan büyüme hormonu alan veya beyin zarlarıyla (dura mater) kaplı doku nakli olan kişiler, iatrojenik CJD riski taşır. Kontamine sığır eti yiyerek vCJD bulaşma riski belirlemek zordur. Genel olarak, ülkeler halk sağlığı önlemlerini etkili bir şekilde uyguluyorsa, risk neredeyse yoktur.

Creutzfeldt-Jakob hastalığının komplikasyonları

Diğer demansa bağlı hastalıklarda olduğu gibi, Creutzfeldt-Jakob hastalığı da etkili şekilde beyin ve bedeni etkiler, ancak CJD ve varyantlarının ilerlemesi genellikle çok daha hızlıdır. CJD’li kişiler genellikle arkadaşlarından ve ailelerinden uzaklaşır ve nihayetinde onları tanıma veya onlarla ilişki kurma yetisini kaybederler. Kendilerine bakma yeteneğini de kaybederler ve çoğu zaman sonucu komaya girme durumuna gelir. Bu hastalık nihayetinde ölümcül olmaktadır.

Creutzfeldt-Jakob hastalığının önlenmesi

Sporadik CJD’yi önlemenin bir yolu yoktur. Eğer herhangi bir nörolojik hastalık için ailenizde bir öykü varsa, durumunuzla ilişkili riskleri anlamak için genetik danışmanlık almanız faydalı olabilir.

Iatrojenik CJD’yi önleme

Hastaneler ve diğer tıbbi kuruluşlar, iatrojenik CJD’yi önlemek için açık politikalar izlemektedir. Bu önlemler şunları içermektedir:

• İnsana ait hipofiz bezlerinden değil, sentetik insan büyüme hormonu kullanımı
• Bilinen veya şüphelenilen CJD’li kişinin beyin veya sinir dokusuyla kullanılan cerrahi aletlerin yok edilmesi
• Spinal taplar (lomber ponksiyonlar) için tek kullanımlık kitlerin bulanıması

Kanın güvenliğini sağlamak amacıyla, CJD veya vCJD riski olan kişiler kan bağışında bulunma hakkına sahip değildir.

vCJD’yi önleme

vCJD’ye yakalanma riski son derece düşüktür. Dünya genelinde çok az sayıda vCJD vakası bildirilmektedir.

vCJD potansiyel kaynaklarını düzenleme

Çoğu ülke, BSE ile enfekte doku gıdaya girmesini önlemek amacıyla adımlar atmıştır; bunlar arasında şunlar bulunmaktadır:

• BSE’nin yaygın olduğu ülkelerden sığır ithalatına katı kısıtlamalar
• Hayvan yemi kısıtlamaları
• Hasta hayvanlarla ilgili katı prosedürler
• Sığır sağlığını izleme ve test etme yöntemleri
• Hangi sığır parçalarının gıda işlenmesine tabi tutulabileceği konusunda kısıtlamalar

Tanı

Creutzfeldt-Jakob hastalığının varlığını doğrulamak için yalnızca bir beyin biyopsisi veya ölüm sonrası beyin dokusunun incelenmesi (otopsi) mümkündür. Ancak doktorlar, genellikle tıbbi ve kişisel geçmişin, nörolojik muayenenin ve bazı tanısal testlerin yardımıyla doğru bir tanı koyabilirler.

Muayene, kas titremeleri ve spazmları, anormal refleksler ve koordinasyon sorunları gibi karakteristik belirtileri ortaya çıkarabilir. CJD’li kişilerde görme kaybı ve görsel-alansal algıda değişikliklerde görülebilir.

Ayrıca, doktorlar CJD’yi tespit etmeye yardımcı olmak için bu testleri sıklıkla kullanmaktadır:

• Elektroensefalogram (EEG). Saç derinize yerleştirilen elektrotlar kullanılarak yapılan bu test, beyninizin elektriksel aktivitesini ölçer. CJD ve vCJD’li kişiler karakteristik olarak anormal bir desen sergiler.
• MRI. Bu görüntüleme tekniği, baş ve vücudunuzun kesitsel görüntülerini oluşturmak için radyo dalgaları ve manyetik alan kullanır. Beyin bozukluklarının tanısında özellikle yararlıdır çünkü beynin beyaz ve gri maddesinin yüksek çözünürlüklü görüntüleriyle sağlanır.
• Spinal sıvı testleri. Beyin omuriliğinizi çevreleyen ve koruyan serebrospinal sıvı, spinal tap adı verilen bir testte (popüler olarak spinal boşaltma olarak bilinir) doktorlar tarafından bir iğneyle az miktarda alınıp test edilmek üzere çıkarılır. Spinal sıvıda belli bir proteinin varlığı, genellikle CJD veya vCJD’nin bir göstergesidir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığının tedavisi

Creutzfeldt-Jakob hastalığı veya herhangi bir varyantı için etkili bir tedavi mevcut değildir. Birçok ilaç test edilmiş ve fayda gösterememiştir. Bu nedenle, doktorlar ağrıyı ve diğer belirtileri hafifletmeye ve bu hastalıklara sahip kişilerin mümkün olduğunca rahat olmalarını sağlama üzerine yoğunlaşırlar.

Doktora gitme

Bir doktorla randevu almak için aradığınızda, hemen bir beyin uzmanına (nörolog) yönlendirilmeniz mümkündür.

Randevunuza hazırlıklı gitmenize yardımcı olacak bilgiler:

Ne yapabilirsiniz

• Belirtilerinizi listeleyin, randevu aldığınız konuyla ilgili görünmeyenleri de dahil edin.
• Son yaşam değişikliklerinizi de içeren önemli kişisel bilgileri not alın.
• Almakta olduğunuz ilaçlar, vitaminler ve diyet takviyelerini listeleyin.
• Aile üyelerinden veya arkadaşlardan birini yanınıza alın. Yanınıza gelen biri, unuttuğunuz ya da atladığınız bilgileri hatırlamanıza yardımcı olabilir.
• Doktorunuza sormak istediğiniz soruları yazın.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı için doktorunuza sorabileceğiniz bazı temel sorular şunlardır:

• Belirtilerime neyin neden olabileceği hakkında bir fikriniz var mı?
• En olası nedenin dışında, belirtilerim için başka hangi olası nedenler var?
• Hangi testlere ihtiyacım var?
• En uygun hareket tarzı nedir?
• Uymam gereken kısıtlamalar var mı?
• Bir uzmana görünmem gerekli mi?
• Başka tıbbi durumlarım var. Bunlarla birlikte nasıl başa çıkmalıyım?

Diğer sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzun sorabileceği sorular

Doktorun muhtemelen soracağı sorular şunlardır:

• Belirtileriniz ne zaman başladı?
• Belirtileriniz sürekli mi yoksa ara sıra mı?
• Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
• Belirtilerinizi ne iyileştiriyor?
• Belirtilerinizi ne kötüleştiriyor?
• Ailenizde Creutzfeldt-Jakob hastalığı olan biri var mı?