Huşun hastalığı nedir?
Huşun hastalığı, belirli yağlı maddelerin bazı organlarda, özellikle dalak ve karaciğerde birikmesi sonucunda oluşur. Bu süreç, bu organların büyümesine neden olabilir ve işlevlerini etkileyebilir.
Yağlı maddeler ayrıca kemik dokusunda birikerek kemiği zayıflatabilir ve kırık riskini artırabilir. Eğer kemik iliği etkilenirse, bu durum kanın pıhtılaşma yeteneğini bozabilir.
Huşun hastalığı olan kişilerde, bu yağlı maddeleri parçalayabilen bir enzimin işlevi düzgün çalışmaz. Tedavi genellikle enzim yerine koyma terapisi içerir.
Kalıtsal bir hastalık olarak Huşun hastalığı, özellikle Doğu ve Orta Avrupalı Yahudi (Aşkenaz) topluluklarında daha yaygındır. Belirtiler her yaşta ortaya çıkabilir.
Huşun hastalığının belirtileri
Huşun hastalığının farklı türleri vardır ve hastalığın belirtileri türler arasında bile geniş farklılıklar gösterebilir. Tip 1, kesinlikle en yaygın olanıdır.
Aynı hastalığa sahip kardeşler, hatta tek yumurta ikizleri, farklı şiddet seviyelerine sahip olabilir. Huşun hastalığı taşıyan bazı kişiler sadece hafif ya da hiç belirti yaşamayabilir.
Huşun hastalığı olan çoğu insan aşağıdaki sorunlarla karşılaşır:
- Karın şikayetleri. Karaciğer ve özellikle dalak belirgin şekilde büyüyebileceğinden, karın acılı bir şekilde şişebilir.
- İskelet anormallikleri. Huşun hastalığı, kemiği zayıflatabilir ve ağrılı kırık riskini artırabilir. Bu hastalık ayrıca kemiklere giden kan akışını etkileyebilir ve bu da kemiğin bazı kısımlarının ölmesine yol açabilir.
- Kan hastalıkları. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinde azalma (anemi) ciddi yorgunluğa neden olabilir. Huşun hastalığı, pıhtılaşmadan sorumlu hücreleri de etkileyerek kolay morarma ve burun kanamalarına neden olabilir.
Daha nadir olmakla birlikte, Huşun hastalığı beynin etkileyebilir ve anormal göz hareketlerine, kas sertliğine, yutma zorluklarına ve nöbetlere yol açabilir. Huşun hastalığının nadir bir alt tipi, bebeklik döneminde başlar ve genellikle 2 yaşında ölüme yol açar.
Huşun hastalığının nedenleri
Huşun hastalığı, otozomal resesif kalıtım modelinde geçer. Bu durumu miras almak için her iki ebeveynin de Huşun değişmiş (mutasyona uğramış) geninin taşıyıcısı olması gerekir.
Risk faktörleri
Doğu ve Orta Avrupalı Yahudi (Aşkenaz) kökenli kişilerin Huşun hastalığının en yaygın türünü geliştirme riski daha yüksektir.
Huşun hastalığının komplikasyonları
Huşun hastalığı aşağıdaki komplikasyonlara yol açabilir:
- Çocuklarda büyüme ve ergenlik gecikmeleri
- Jinekolojik ve obstetrik problemler
- Parkinson hastalığı
- Multimyelom, lösemi ve lenfoma gibi kanserler
Huşun hastalığının tanısı
Bir fizik muayene sırasında, doktorunuz karın bölgenize veya çocuğunuzun karnına baskı yaparak dalak ve karaciğerin boyutunu kontrol edecektir. Çocuğunuzun Huşun hastalığı olup olmadığını belirlemek için doktorunuz çocuğunuzun boyunu ve kilosunu standart büyüme grafikleriyle karşılaştıracaktır.
Doktor ayrıca belirli laboratuvar testleri, görüntüleme taramaları ve genetik danışmanlık önerebilir.
Laboratuvar testleri
Kan örnekleri, Huşun hastalığı ile ilgili enzim seviyeleri için kontrol edilebilir. Genetik analiz, hastalığın sizin üzerinde olup olmadığını ortaya koyabilir.
Görüntüleme testleri
Huşun hastalığı teşhisi konulan kişiler, ilerlemeyi takip etmek için periyodik testler gerektirir, bunlar arasında:
- İkili enerji X-ışını absorpsiyometrisi (DXA). Bu test, kemik yoğunluğunu ölçmek için düşük seviyeli X-ışınları kullanır.
- MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme). Radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanarak, MR dalak veya karaciğerin büyüyüp büyümediğini ve kemik iliğinin etkilenip etkilenmediğini gösterebilir.
Hamilelik öncesi tarama ve prenatal testler
Eğer siz veya partneriniz Aşkenaz Yahudi kökenliyseniz ya da herhangi birinizin Huşun hastalığı geçmişi varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik tarama yaptırmayı düşünebilirsiniz. Bazı durumlarda, doktorlar fetüsün Huşun hastalığı riski taşıyıp taşımadığını görmek için prenatal testler önermektedir.
Huşun hastalığının tedavisi
Huşun hastalığının kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, bazı tedavi yöntemleri belirtileri kontrol altına alabilir, geri dönüşü olmayan hasarları önleyebilir ve yaşam kalitesini artırabilir. Bazı kişiler o kadar hafif belirtiler yaşarlar ki tedaviye ihtiyaç duymazlar.
Doktorunuz, hastalığın ilerleyişini ve komplikasyonları izlemek için rutin takibi önerir. Ne sıklıkta takip edilmeniz gerektiği duruma bağlı olacaktır.
İlaçlar
Huşun hastalığı olan birçok kişi, aşağıdaki tedavi yöntemlerine başladıktan sonra belirtilerinde iyileşmeler görmüştür:
- Enzim yerine koyma tedavisi. Bu yaklaşım, eksik enzimi yapay olanları ile değiştirmektedir. Bu yerine koyma enzimleri genellikle damar yoluyla (intravenöz) yüksek dozlarda iki haftada bir verilir. Bazen kişiler enzim tedavisine karşı alerjik veya aşırı duyarlılık reaksiyonu gösterir.
- Miglustat (Zavesca). Bu ağızdan alınan ilaç, Huşun hastalığı olan kişilerde biriken yağlı maddelerin üretimine müdahale ediyor gibi görünmektedir. İshal ve kilo kaybı yaygın yan etkilerdir.
- Eliglustat (Cerdelga). Bu ilaç da Huşun hastalığının en yaygın formunda biriken yağlı maddelerin üretimini inhibe ediyor gibi görünmektedir. Olası yan etkiler arasında yorgunluk, baş ağrısı, bulantı ve ishal bulunmaktadır.
- Osteoporoz ilaçları. Bu tür ilaçlar, Huşun hastalığı nedeniyle zayıflamış kemiği yenilemeye yardımcı olur.
Ameliyat
Eğer belirtileriniz şiddetliyse ve daha az invaziv tedaviler için aday değilseniz, doktorunuz aşağıdaki önerilerde bulunabilir:
- Kemik iliği nakli. Bu prosedürde, Huşun hastalığı tarafından hasar görmüş kan üreten hücreler çıkarılır ve değiştirilir; bu, Huşun hastalığına bağlı birçok belirtiyi tersine çevirebilir. Bu yüksek riskli bir yaklaşım olduğundan, enzim yerine koyma tedavisinden daha az sıklıkta uygulanmaktadır.
- Dalak çıkarılması. Enzim yerine koyma tedavisi mevcut olmadan önce, dalak çıkarılması Huşun hastalığı için yaygın bir tedavi yöntemiydi. Artık bu prosedür genellikle son çare olarak kullanılmaktadır.
Bir doktora randevu için hazırlık
Muhtemelen önce birinci basamak doktorunuzla görüşmeye başlayacaksınız. Daha sonra bir kan hastalıkları uzmanına (hematolog) veya kalıtsal hastalıklar uzmanına (genetikçi) yönlendirilmeniz gerekebilir.
Hazırlanmak için yapabilecekleriniz
Randevu öncesinde, aşağıdaki sorulara yazılı yanıtlar hazırlamalısınız:
- Ailenizde Huşun hastalığı tanısı konulan birisi var mı?
- Geniş ailenizde 2 yaşından önce ölen çocuklar oldu mu?
- Sürekli aldığınız ilaçlar ve diyet takviyeleri nelerdir?
Doktorunuzun sorabilecekleri
Doktorunuz şu soruları sorabilir:
- Belirtiler nelerdir ve belirtiler ne zaman başladı?
- Karında veya kemiklerde ağrı var mı?
- Kolay morarma veya burun kanamaları fark ettiniz mi?
- Ailenizin atalarının kökeni nedir?
- Ailenizde birkaç nesilde meydana gelen hastalıklar veya belirtiler var mı?
