Bilim insanları, otizmin en az iki farklı biyolojik alt tipe sahip olduğuna dair kanıtlar buldu. Her alt tip farklı bir beyin iletişimi paterni gösteriyor. Bu keşif, doktorların otizm için daha kişiselleştirilmiş tedaviler geliştirmelerine yardımcı olabilir.
İtalya’daki Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) ve New York’taki Child Mind Institute’ten araştırmacılar bu çalışmayı yürüttü. Ekip, bulgularını Nature Neuroscience dergisinde yayınladı.
Ekip, otizmli 940 çocuk ve genç yetişkinden alınan beyin taramalarını analiz etti. Ayrıca bu taramaları, 1,000’den fazla nörotipik bireyden alınan beyin taramalarıyla karşılaştırdı. Ek olarak, araştırmacılar her alt tipin biyolojik nedenlerini anlamak için 20 genetiği değiştirilmiş fare modelini inceledi.
Bu insan görüntüleme verileri ile fare modellerinin kombinasyonu, beyin bağlantı paternlerini bunların altında yatan biyolojik nedenlerle ilişkilendiren ilk büyük ölçekli çabayı işaret ediyor.
İki farklı otizm alt tipi
Araştırmacılar iki alt tipi tanımladı. Birinci alt tip hipokonektivite gösteriyor. Bu alt tipte, beyin bölgeleri olağan düzeyden daha az iletişim kuruyor. Bilim insanları bu paterni sinaptik yollarla ilişkilendirdi.
İkinci alt tip ise hiperkonektivite gösteriyor. Bu alt tipte, beyin bölgeleri olağan düzeyden daha fazla iletişim kuruyor. Bilim insanları bu paterni bağışıklıkla ilgili biyolojik sistemlerle ilişkilendirdi.
Bu iki alt tip, çalışmadaki otizm vakalarının yaklaşık %25’ini temsil ediyordu.
Fare modellerinin ortaya koyduğu gerçekler
Fare modelleri araştırmacılara biyolojik bir rehber sağladı. Bilim insanları, hangi biyolojik yolların farelerde hangi bağlantı paternlerini tetiklediğini gözlemleyebildiler. Ekip daha sonra bu paternleri insan beyin taramalarında aradı.
Gen ifade analizleri bu bulguları destekledi. Hipokonektivite gösteren beyin bölgeleri sinaptik genlerin zenginleşmesini gösterdi. Hiperkonektivite gösteren beyin bölgeleri ise bağışıklıkla ilgili genlerin zenginleşmesini gösterdi.
Birden fazla verisetinde tutarlılık gösteren sonuçlar
Araştırmacılar, birden fazla bağımsız verisetinde aynı iki alt tipi buldular. Bu tutarlılık, bulguların tekrarlanabilir olduğunu doğruladı. İtalyan Teknoloji Enstitüsü’nden Dr. Alessandro Gozzi, birçok bağımsız araştırma alanında aynı alt tiplerin bulunmasının kritik bir doğrulama sağladığını belirtti.
Bu iki alt tip ayrıca beyin organizasyonunda farklılıklar gösterdi. Hiperkonektivite grubundaki bireyler, otizm şiddetinin standart ölçümlerinde biraz daha yüksek puan alma eğilimindeydiler.
Dr. Adriana Di Martino, beyin temelli biyolojik belirteçlerin mevcut davranışsal değerlendirmelerin tam olarak yakalayamadığı ayrımları ortaya koyduğunu ifade etti. Bu araştırma, otizm bakımında hassas tıp yolunu açıyor.
Ancak, araştırmacılar bu iki alt tipin muhtemelen otizmin tam biyolojik çeşitliliğinin yalnızca bir kısmını temsil ettiğini vurguladı. Ekip, daha büyük verisetleri mevcut oldukça ve analitik yöntemler geliştikçe ek alt tiplerin ortaya çıkabileceğine inanıyor.
Referans belgesi:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Türler arası işlevsel bağlantı analizleri kullanarak otizm alt tipleri tanımlandı. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
